第2孔型心房間隔缺損在早期左至右分流量一般較少。大多數(shù)病例在童年期不呈現(xiàn)明顯臨床癥狀，往往在體格檢查時(shí)因發(fā)現(xiàn)心臟雜音經(jīng)進(jìn)一步檢查才明確病情。通常在進(jìn)入青年期后左至右分流量增多時(shí)，才開始呈現(xiàn)臨床癥狀，最常見者為易感疲乏，勞累后氣急、心悸。分流量較大和肺循環(huán)壓力升高的病人容易反復(fù)發(fā)作呼吸道感染和肺炎；伴有部分肺靜脈異位回流左至右分流量極大的病例，可能在嬰兒期呈現(xiàn)心力衰竭，需早期施行手術(shù)治療。30歲以上的病人呈現(xiàn)心力衰竭癥狀者日漸增多。併發(fā)肺高壓引致心力衰竭的病例以及兼有肺動(dòng)脈瓣或右心室流出道高度狹窄的病例產(chǎn)生逆向分流量，臨床上可呈現(xiàn)紫紺。

體格檢查：大多數(shù)病人生長發(fā)育及膚色正常。一部分病例體格比較瘦小醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜|索整理。由于右心室擴(kuò)大可引致左側(cè)前胸壁隆起。胸骨左下緣可捫到心臟抬舉性搏動(dòng)。胸骨左緣第2或第3肋間可聽到由于大量血液通過肺動(dòng)脈瓣，進(jìn)入擴(kuò)大的肺動(dòng)脈而產(chǎn)生的噴射性收縮期雜音。肺動(dòng)脈第2音亢進(jìn)，固定分裂。一部分病例在上述部位尚可捫到收縮期震顫。在三尖瓣區(qū)可聽到由于血液快速通過三尖瓣而產(chǎn)生的舒張中期滾筒樣雜音。呈現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓后，肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音減弱，第2音亢進(jìn)更明顯。伴有肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者胸骨左緣第2、3肋間可聽到舒張期雜音。右心室高度擴(kuò)大引致相對性三尖瓣關(guān)閉不全者，在三尖瓣區(qū)可聽到收縮期雜音。肺血管阻力增高，左至右分流量顯著減少或呈現(xiàn)逆向分流的病例，則心臟雜音不明顯，且可能呈現(xiàn)紫紺。晚期病例可呈現(xiàn)頸靜脈怒張、水腫、肝腫大等慢性充血性心力衰竭的體征。