現(xiàn)階段，最能讓基因檢測大顯身手的領(lǐng)域是指導(dǎo)用藥。專家指出，大部分藥物，不管何種疾病，僅能對服用人群中的半數(shù)起效。這不僅造成大量的藥物浪費(fèi)，更嚴(yán)重的是，眾多患者不得不忍受不必要的副作用。而通過基因檢測可以得知個體對常用藥物的反應(yīng)，并優(yōu)化治療方案。做到因人而異，“量體用藥”。

針對常用藥及常見病

如今，基因檢測指導(dǎo)用藥安全也開始在我們周圍出現(xiàn)，中國人民解放軍總醫(yī)院301醫(yī)院、北京iNDA檢測機(jī)構(gòu)都能提供類似服務(wù)。不過，這種用藥指導(dǎo)不管對象是兒童或成人，所針對的都是目前發(fā)病率較高的疾病和市場上的常用藥。

“目前我們能做的基因檢測的兒童用藥范圍包括解熱鎮(zhèn)痛藥、腸胃不適藥、抗感染用藥、咳嗽，哮喘等呼吸道疾病用藥、小兒肥胖、糖尿病等內(nèi)分泌疾病和小兒癲癇、驚厥等神經(jīng)性疾病這六類。這些都是比較成熟的西藥，在藥理學(xué)上研究也比較到位，藥瓶上都標(biāo)有有效化學(xué)成分，它們在報藥監(jiān)局批準(zhǔn)時，都會遞交相關(guān)的代謝酶的數(shù)據(jù)。”iNDA檢測機(jī)構(gòu)的創(chuàng)始人和總裁周慧君本身是分子生物和遺傳學(xué)的博士，她解釋說，基因檢測本身是針對藥物里對疾病有效的化學(xué)成分的代謝基因的測試，代謝酶起到重要作用。

基因檢測能治“未病”

醫(yī)院耳鼻喉科主任醫(yī)師戴樸說，目前中國有350萬個體攜帶藥物性耳聾敏感基因，其中有1/10的人發(fā)病。而這完全是可以通過基因檢測預(yù)防的。據(jù)復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)教授、中國遺傳學(xué)會副理事長余龍教授介紹，他們在篩查中獲得的實例是，一位父母都攜帶隱性疾病基因的孩子，在幼兒時就被檢查出來，在疾病發(fā)作之前的多年里，已經(jīng)通過副作用較低的藥物干擾讓這種疾病被堵住了，至今沒有發(fā)病。“這意味著我們可以在病人發(fā)病之前就治未病。”

醫(yī)院基因檢測

采樣靜脈血，半月內(nèi)獲知結(jié)果

一對年輕父母帶著孩子來中國人民解放軍總醫(yī)院301醫(yī)院耳鼻喉科門診樓掛號，在獲得醫(yī)生開具的耳聾基因診斷申請單后，繳納耳聾基因診斷費(fèi)用，家長持申請單在耳鼻喉科門診治療室抽取手臂靜脈血3—5ml，而嬰孩則被送到門診樓旁邊的一個樓去抽血，后將靜脈血連同聽力及影像檢測結(jié)果一并送到耳研所四樓聾病分子診斷中心，在聾病分子診斷中心，接受醫(yī)生的進(jìn)一步詳細(xì)問診，提交聽力學(xué)及影像學(xué)資料進(jìn)行掃描存檔。

如果在當(dāng)時沒有完成聽力及影像檢查，應(yīng)在其檢查完成后將結(jié)果資料送達(dá)中心存檔。在中心交換長期聯(lián)系方式。

一般情況下，耳聾基因診斷結(jié)果會在10個工作日完成（大多數(shù)要半個月）。在結(jié)果出來后，會按事先留下的通信地址將報告寄給本人。

家用基因檢測

采樣唾液，足不出戶幾天可得結(jié)果

在提供家用基因檢測服務(wù)的iNDA機(jī)構(gòu)中，基因檢測步驟異常簡單：

1、在該機(jī)構(gòu)網(wǎng)站上購買基因檢測服務(wù)，就會收到一份宅急送快遞，里面是一套無菌棉簽和塑料試管，將密封袋打開，擰開試管，取出無菌棉簽，用無菌棉簽輕擦口腔內(nèi)壁，讓唾液浸濕棉簽，再將收集好唾液的棉簽放回試管，裝回密封袋，交給宅急送寄回iNDA，幾天后，就可以在iNDA網(wǎng)站上查詢自己的DNA測試結(jié)果了。

而這套密封袋里的帶有唾液的棉簽，在實驗室里會受到三個步驟的“嚴(yán)重對待”。第一個是DNA純化和檢測，先將送來的DNA樣本進(jìn)行純化，在進(jìn)行靈敏度高、高通量、特異性高的實時定量熒光PCR（聚合酶鏈反應(yīng)，體外核酸擴(kuò)增技術(shù)）檢測分析時，將其特異擴(kuò)增；第二個平臺是DNA生物信息分析，在這里是對DNA基因的數(shù)據(jù)解讀；第三個則是生成報告。

基因檢測費(fèi)并非高不可攀

Q據(jù)有關(guān)媒體報道，中國醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)司法鑒定中心的工作人員認(rèn)為，基因檢測過程復(fù)雜，成本非常高。親子鑒定相較而言算是簡單的，費(fèi)用也需5000元左右。而在網(wǎng)上，我們發(fā)現(xiàn)有一些機(jī)構(gòu)標(biāo)出基因檢測用藥安全只要299元，相差這么大？

馬學(xué)軍：從基因檢測用藥安全的方法上來說，在技術(shù)層面上已經(jīng)成熟，并不困難。但是基因檢測的方法有許多種，檢測方法不一樣，相關(guān)的成本也有所差別。比如說最權(quán)威的方法目前是基因測序，成本相對較高。但我認(rèn)為成本并沒有人們想象的那么高不可攀。

基因檢測只能指導(dǎo)常用藥的用藥安全

Q基因檢測真有那么神奇嗎？通過采樣兒童唾液進(jìn)行基因檢測，和一般醫(yī)院里的抽取靜脈血進(jìn)行基因檢測有什么差別？

余龍：我要解釋的是，基因檢測可以指導(dǎo)用藥安全。但口服藥分很多種，每一種藥在人體內(nèi)的代謝途徑是不一樣的，還有很多藥，尤其是新藥，是還正在研究中。所以基因檢測只能指導(dǎo)部分已經(jīng)研究較成熟的老藥、常用藥等的用藥安全。

驗血和驗唾液口腔黏膜細(xì)胞等，在結(jié)果上是沒有區(qū)別的，基因的序列組合是固定的。當(dāng)然醫(yī)院里常用血檢方式提取DNA，可能醫(yī)院里可以通過血檢順帶做其他血清學(xué)檢查。檢測方法不一樣，所用的器材、試劑成本也不一樣。

基因是指導(dǎo)用藥的權(quán)重信息

Q在指導(dǎo)安全用藥方面，是否有些其他因素會影響基因檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性？

馬學(xué)軍：用藥效果是否安全一般是兩種原因內(nèi)外作用的結(jié)果：一是人體本身的因素，這基本上由基因來決定的；還有一個是環(huán)境因素，包括生活方式、飲食習(xí)慣、當(dāng)?shù)刈匀粭l件等。我認(rèn)為，基因信息是可以指導(dǎo)用藥安全的，因為疾病受外因影響的因素很廣泛，生活方式對疾病的影響很難具體量化；而受內(nèi)部基因的影響相對可以控制，人的本質(zhì)遺傳因素是可以通過檢測明確的，所以基因信息作為權(quán)重信息，尤其是對已經(jīng)有較深研究的艾滋病、高血壓等疾病來說，它是可以指導(dǎo)用藥安全的，但是不能說可以完全定量。

遺傳性耳聾基因芯片得到藥監(jiān)局批號

Q根據(jù)2007年國家衛(wèi)生部出臺的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗項目目錄》，基因檢測雖已被明確列入臨床檢驗項目目錄，但其內(nèi)容只包括血友病A、B基因突變檢查等在內(nèi)的20多項。能指導(dǎo)兒童用藥的基因檢測內(nèi)容是否在20多項“目錄”中？

戴樸：我們現(xiàn)在已經(jīng)制成遺傳性耳聾基因芯片，是得到國家藥監(jiān)局的批號的，經(jīng)物價審批后可以正式走進(jìn)醫(yī)院臨床檢驗。

基因檢測指導(dǎo)用藥逐步進(jìn)入社區(qū)

Q基因這個課題是怎么和疾控中心聯(lián)系在一起的呢？

馬學(xué)軍：在國家科委、北京市科委下面我們有一些課題，和一些民間機(jī)構(gòu)在技術(shù)上有合作，具體項目在武漢和河南鄭州。在武漢是和一些社區(qū)醫(yī)院合作，聯(lián)系了一些高血壓病人，通過采取病人的基因信息來提示醫(yī)生和患者關(guān)于高血壓的安全用藥建議。在鄭州我們對艾滋病病人也做了類似的科研項目。疾控中心有一個對用藥安全負(fù)責(zé)的基本職能，在這些項目中起的是協(xié)調(diào)作用。