【提問】怎么鑒別先天性甲狀腺功能減低癥與21-三體綜合征？

【回答】學(xué)員songjie6606，您好！您的問題答復(fù)如下：

21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位；頭發(fā)細軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。 皮膚紋理特征有：通貫手，atd角增大；第4，5指橈箕增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等

甲低：典型臨床表現(xiàn)：①生長緩慢甚至停滯，身材比例不勻稱。②運動和智力發(fā)育落后。③特殊面容：表情淡漠、面部蒼黃、臃腫、鼻梁寬低平、眼距寬、唇厚、舌體寬厚、伸出口外。皮膚粗糙、頭發(fā)稀疏干燥、腹大、臍疝。脊柱畸形、手足心發(fā)黃。④代謝低下：體溫低、四肢涼、怕冷、，心臟增大、心率緩慢、心音低鈍。⑤喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘

【追問】能否看出題干的關(guān)鍵字眼？鑒別點？

【回答】學(xué)員xiaotianshi123，您好！您的問題答復(fù)如下：

21-三體綜合征典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難做出診斷，但應(yīng)作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應(yīng)作染色體核型分析確診。

本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容?？蓹z測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

【追問】分別是什么 表現(xiàn)呢

【回答】學(xué)員iiyipengwei，您好！您的問題答復(fù)如下：

先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納氏(Turner)綜合征,是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO,即缺少一條性染色體X,或46,XXP或46,XX q或其嵌合體,據(jù)此就可診斷為脫納氏綜合征。由于性染色體異常,卵巢不能生長和發(fā)育,因此卵巢呈條索狀纖維組織,無原始卵泡,也沒有卵子。臨床特征為身材矮小,成年后身高極少超過150cm,頸部發(fā)際低,甚至可達肩部,頸項短而粗。半數(shù)以上頸部皮膚松弛,從耳后乳突部到肩峰,呈蹼頸,胸部寬,呈盾牌狀,肘關(guān)節(jié)外翻,乳頭外移,先天性主動脈狹窄,伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育,體內(nèi)FSH增高,雌激素極度低落。

黏多糖病

主征；進行性發(fā)育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關(guān)節(jié)僵硬，活動受限，駝背。其他：視網(wǎng)膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性，根據(jù)酶活性測定可檢出攜帶者。預(yù)后差，多于兒童期死亡。

軟骨發(fā)育不全又稱軟骨發(fā)育不良。這是一種具有特殊外形的侏儒癥,也是侏儒癥中較多的一種類型。本病為遺傳性疾病,如果病人為男性,其子女有一半機會患病,但女性幾乎不傳給后代。有80%的病人散發(fā)于父母、兄弟均正常的家庭中。

由于軟骨骨化障礙,骨骺早期融合,患者四肢長骨不能縱向生長,卻能增粗,表現(xiàn)為四肢粗短的身材矮小,特癥為成人的軀千,小孩的四肢。其臨床表現(xiàn)特點是:

(l)侏儒:新生兒出生時體癥已明顯,并隨著年齡增長而更趨明顯。由于四肢長骨只能增粗,長度受阻,四肢顯得短粗,站立時手不過髖,至成人時,一般身高,男性為130厘米,女性為120厘米。

(2)呆小面容：即面容粗獷,頭大,前額及下頜骨前凸,鼻梁下陷呈鞍形。

(3)佝僂表現(xiàn):胸廓扁平,肋緣外翻,脊柱腰段前突,腹部向前隆起,臀部向后突出,步態(tài)搖擺。

(4)其他:皮膚粗厚有皺襞?；颊咧橇?、肌力及性發(fā)育均基本正常。

【追問】可以理解成甲低的皮膚是粗糙的，而21—三體綜合征的皮膚是細嫩的嗎？

【回答】學(xué)員726648，您好！您的問題答復(fù)如下：

可以。

感謝您的提問，祝您學(xué)習(xí)輕松，心情愉快哈！

★問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師---兒科