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基因測(cè)序步入臨床時(shí)代

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目前,基因組測(cè)序成本大幅度下降的速度已然放緩。盡管如此,研究人員在參加2月20-23日在美國(guó)佛羅里達(dá)州馬可島召開的基因組生物學(xué)與技術(shù)(AGBT)年會(huì)時(shí)卻并沒對(duì)此提出抱怨。每個(gè)人類基因組的成本已降至5,000–10,000美元,測(cè)序變得相當(dāng)廉價(jià)和可靠,研究人員無需等待下一個(gè)測(cè)序儀器就可以完善新的醫(yī)學(xué)應(yīng)用。

近來的兩個(gè)受益者分別是:體外人工受精(IVF)后的胚胎篩查及宏基因組(metagenomic)醫(yī)學(xué)(通過對(duì)大量不同的微生物進(jìn)行全體測(cè)序,然后梳理出單個(gè)基因組,從而確定哪些有助于或有害于人類健康。)“這一領(lǐng)域正走向成熟,”華盛頓大學(xué)遺傳學(xué)家Jay Shendure說醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

在去年的AGBT會(huì)議上,英國(guó)Oxford Nanopore公司公布了能以空前低價(jià)和高速測(cè)序DNA的一臺(tái)機(jī)器的細(xì)節(jié),讓研究人員大受激勵(lì)。不過這臺(tái)機(jī)器目前仍未上市。今年,并沒有什么值得期望的令人注目的新技術(shù)。相反Illumina公司制造的HiSeq儀器加強(qiáng)了其對(duì)于高端市場(chǎng)的控制。冷泉港實(shí)驗(yàn)室定量生物學(xué)家Michael Schatz,借鑒計(jì)算機(jī)電路形成的一個(gè)隱喻說,在多個(gè)“滴滴”( tick)作響,引人注目的技術(shù)創(chuàng)新年之后,該領(lǐng)域現(xiàn)在進(jìn)入了研究人員調(diào)整技術(shù),擴(kuò)展應(yīng)用的“答答”( tock)時(shí)期。

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