標準型約占DS患者總數(shù)的92.5%.該型患者幾乎都為新發(fā)病例，與父母核型無關。

發(fā)生機制涉及染色體不分離（chromosome disjunction），即配子形成中細胞染色體第一次減數(shù)分裂不分離（初級不分離），導致子細胞含多余染色體，破壞了遺傳物質間的平衡。不分離現(xiàn)象由于母源之因者占病例總數(shù)95%醫(yī)`學教育網搜集整理，此與孕婦高齡導致卵細胞老化有關；父源之因者占5%.僅有極少數(shù)為家族遺傳（父母之一是DS患者），其生殖細胞在減數(shù)分裂時形成次級不分離。由于本病男性患者不能生育，故不存在遺傳子代的問題。其核型特征為47，XX，+21或47，XY，+-21.