1、分析前質(zhì)量管理

（1）篩查申請表必需提供的信息

篩查申請表中應(yīng)包括足夠的信息，以識別患者和經(jīng)授權(quán)的申請者，同時應(yīng)提供相關(guān)的臨床資料，具體內(nèi)容包括：姓名和其他ID信息；孕婦的出生年月日；體重；種族背景；末次月經(jīng)日期；采血日期；胎齡（如果月經(jīng)規(guī)則可以根據(jù)末次月經(jīng)確定胎齡，如果月經(jīng)不規(guī)則則用B超下胎兒雙頂徑（BPD）來確定胎齡；單胎或多胎妊娠；本次妊娠情況（致畸物接觸史、用藥史等）；是否有胰島素依賴性糖尿病；是否吸煙；神經(jīng)管缺陷和染色體異常的過去史或家族史；采血單位名稱、地址、電話或傳真，送檢醫(yī)師姓名；是否知情同意。

申請者必須認(rèn)真填寫申請單，做到字跡清楚、登記完整準(zhǔn)確。

（2）孕婦采血前準(zhǔn)備

要求孕婦避免劇烈活動，采血前4小時勿喝茶或咖啡、抽煙或飲酒，空腹或清淡飲食后采血。

（3）標(biāo)本的采集、處理和運(yùn)送

①孕母血清標(biāo)本采集通過靜脈采血。使用一次性無抗凝劑真空采血系統(tǒng)采集。

②采血時，應(yīng)盡量統(tǒng)一采血姿勢；應(yīng)盡量在使用止血帶1分鐘內(nèi)采血，看到回血馬上解開止血帶；當(dāng)需要重復(fù)使用止血帶時，應(yīng)使用另一上臂。操作過程應(yīng)注意避免污染、震蕩和搞錯標(biāo)本。

③避免標(biāo)本溶血是保證標(biāo)本質(zhì)量的重要環(huán)節(jié)，嚴(yán)重溶血標(biāo)本原則上不能使用，應(yīng)通知臨床重新采血送檢或者在報告單上注明“溶血”字樣，提醒醫(yī)生注意。

④標(biāo)本容器應(yīng)標(biāo)明樣本編號和病人姓名。

⑤標(biāo)本采集后應(yīng)在24小時內(nèi)盡快送檢。對不能在24小時內(nèi)分析測定的標(biāo)本醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理，應(yīng)在采血后8小時內(nèi)盡快處理分離血清，加塞在-20℃下保存。

⑥接受其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)送的篩查樣本必須做到：盡量減少運(yùn)輸和儲存時間，血清標(biāo)本應(yīng)在采集后5個工作日內(nèi)遞送，2天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測機(jī)構(gòu)。運(yùn)送的溫度要保持在零攝氏度以下，必須保證避免標(biāo)本反復(fù)凍融；郵遞標(biāo)本必須用三層包裝。

2、分析中質(zhì)量管理

（1）建立篩查檔案：每個實驗室應(yīng)建立并執(zhí)行篩查檔案登記管理制度和數(shù)據(jù)保存制度。

（2）孕母血清篩查指標(biāo)的中位數(shù)值至少每年進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)處理一次，定期對篩查風(fēng)險計算軟件進(jìn)行升級和更換，以保證產(chǎn)前篩查的有效性。

（3）完善實驗室室內(nèi)質(zhì)控工作：篩查實驗分析中的標(biāo)準(zhǔn)品必須采用雙管，每次實驗至少應(yīng)帶有三個隨機(jī)的高、中、低濃度的質(zhì)量控制樣本，并繪制室內(nèi)質(zhì)控圖。

（4）每個實驗室必須至少參加和通過一個室間質(zhì)控以評價相關(guān)篩查標(biāo)志物。

（5）所有的實驗試劑必須用國際單位校準(zhǔn)。

3、分析后質(zhì)量管理

（1）報告結(jié)果

篩查結(jié)果的報告時間應(yīng)該在10個工作日以內(nèi)。最終的實驗報告應(yīng)包括如下部分：

①病人姓名。

②出生年月日。

③實驗室編號。

④樣本采集日期。

⑤實驗室樣本接受日期。

⑥檢驗醫(yī)師、審核醫(yī)師姓名。

⑦發(fā)出報告的臨床機(jī)構(gòu)、實驗室名稱。

⑧結(jié)果報告里應(yīng)包括解釋結(jié)果時所用到的資料，如孕周、母親體重、單胎或多胎等。應(yīng)寫明胎兒罹患開放性神經(jīng)管缺陷、21三體綜合征、18三體綜合征的概率和篩查標(biāo)志物的中位數(shù)倍數(shù)（MoM）值。所用語言應(yīng)該為非遺傳學(xué)專家也能理解的。

（2）篩查結(jié)果的評價和高危孕婦的處理原則

①應(yīng)及時將篩查結(jié)果通知孕婦或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議。

②建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析：孕婦年齡≥35歲；唐氏風(fēng)險≥1/270；18三體風(fēng)險≥1/350；β-HCG≤0.25MoM；AFP≤0.40MoM.

③AFP≥2.5MoM建議復(fù)查和超聲排除NTD.

④AFP≥3.0MoM或復(fù)查后仍≥2.5MoM，而超聲檢查孕齡符合、未發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異?；蚱渌绊慉FP值的因素存在，建議作胎兒染色體核型分析，排除胎兒染色體異常引起的AFP升高。

⑤實驗室報告在B超校正孕周后假陽性率應(yīng)在5%左右。

⑥應(yīng)盡可能對高風(fēng)險孕婦進(jìn)行胎兒染色體核型分析，并在孕婦或家屬知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理；如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%.

⑦對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。

⑧對所有篩查對象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩，并將妊娠結(jié)局如實記錄。流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭取對組織標(biāo)本進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。