1998年文獻報道，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科開展了以胎兒鏡直接觀察胎兒頭發(fā)顏色進行白化病產(chǎn)前診斷，這是國內(nèi)最早的白化病產(chǎn)前診斷報告。

自2001年起，中山大學中山醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學研究室，在國內(nèi)率先開展了中國大陸人群眼皮膚白化?、裥?、Ⅱ型和Ⅳ型致病基因和產(chǎn)前基因診斷研究，迄今已檢出多種導致我國眼皮膚白化病發(fā)生的突變類型，先后成功地為廣東、河北、湖北、安徽、湖南、河南、山東、廣西、吉林和江蘇等省的白化病高危孕婦進行了產(chǎn)前基因診斷。