【提問(wèn)】遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全的診斷依據(jù)是？

【回答】學(xué)員kouqiang2006，您好！您的問(wèn)題答復(fù)如下：

遺傳性乳光牙本質(zhì)又稱(chēng)遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全，俗稱(chēng)大黃牙，是一種常見(jiàn)的口腔疾病，兒童發(fā)病率約為1/7000。其主要表現(xiàn)為牙本質(zhì)的鈣化異常和缺陷，牙釉質(zhì)發(fā)育正常，但易從牙本質(zhì)表面分離脫落，使牙本質(zhì)外露而致牙冠磨損。患者牙齒萌出時(shí)，其形態(tài)大小可正常，但牙冠呈微黃色半透明，并逐漸變成乳光色或淺黃色外觀。

本病一般表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳方式，患者子女患病概率為1/2。DSPP基因的突變是導(dǎo)致該病的原因。由于牙齒是在出生后出現(xiàn)，可以利用產(chǎn)前基因診斷方法判斷胎兒是否有致病基因及出生后是否發(fā)病。

鏡下可見(jiàn)牙本質(zhì)小管排列紊亂管腔增大單位牙本質(zhì)中牙本質(zhì)小管數(shù)量減少部分區(qū)域牙本質(zhì)小管消失可見(jiàn)到成牙本質(zhì)細(xì)胞變性合成分泌的基質(zhì)蛋白異常細(xì)胞本身可能被包裹于基質(zhì)或鈣化的牙本質(zhì)中牙本質(zhì)鈣化異常隨著牙齒的進(jìn)一步磨耗髓腔和根管內(nèi)不斷形成修復(fù)性牙本質(zhì)最多時(shí)可使整個(gè)髓腔內(nèi)被修復(fù)性牙本質(zhì)填滿(mǎn)

釉質(zhì)厚度及形態(tài)發(fā)育正常但釉牙本質(zhì)界處缺乏鋸齒狀交錯(cuò)結(jié)構(gòu)使牙本質(zhì)與釉質(zhì)之間呈近似線(xiàn)狀接合機(jī)械嵌合力差牙骨質(zhì)牙周膜牙槽骨發(fā)育正常

牙冠呈半透明乳光色可為淺黃色也可為棕黃色釉質(zhì)很易折失特別是切牙切緣和磨牙的合面極易發(fā)生釉質(zhì)折失牙本質(zhì)暴露牙本質(zhì)暴露后極易被磨損表現(xiàn)為重度磨耗后的牙本質(zhì)平面的出現(xiàn)

X線(xiàn)片可見(jiàn)早期髓腔較大釉質(zhì)磨除后髓腔和根管內(nèi)逐漸出現(xiàn)鈣化閉鎖牙周支持組織正常有時(shí)可見(jiàn)殼狀牙(shel tooth)表現(xiàn)為髓腔大牙本質(zhì)層薄牙根異常短但無(wú)根吸收的表現(xiàn).

★問(wèn)題所屬科目：口腔執(zhí)業(yè)醫(yī)師---口腔內(nèi)科學(xué)