江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心發(fā)現(xiàn)兩例世界首例罕見染色體異常核型。

　　第一例異常核型為：46，XX，t（1；4；13）。是位27歲女性患者的一條1號(hào)染色體長臂3區(qū)2帶、一條4號(hào)染色體長臂2區(qū)7帶斷裂及一條13號(hào)染色體長臂2區(qū)1帶斷裂后相互易位重接，患者染色體發(fā)生復(fù)雜平衡易位。

　　第二例異常核型為：46，XY，t（2；3），inv（3）。該男性27歲患者的一條2號(hào)染色體長臂3區(qū)3帶斷裂與一條3號(hào)染色體短臂2區(qū)5帶斷裂后易位重接，染色體發(fā)生平衡易位同時(shí)該3染色體還有臂間倒位異常。雖然患者的染色體的一部分互換了位置及倒位，但染色體總數(shù)未變，基因沒有減少，因此不會(huì)造成患者在外貌、智力和發(fā)育上的缺陷，但卻有可能嚴(yán)重影響胎兒健康，導(dǎo)致流產(chǎn)、胎死腹中或胎兒先天嚴(yán)重畸形等情形。

　　以上兩例異常核型經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的中國工程院院士夏家輝教授和戴和平教授等專家鑒定，該染色體異常核型國內(nèi)外資料未見報(bào)道，確認(rèn)為世界首報(bào)染色體異常核型，并將被錄入新版《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。結(jié)果顯示屬于一罕見的染色體結(jié)構(gòu)異常，經(jīng)國際人類染色體核型登記庫顧問夏家輝等院士鑒定為世界首例。