在剛剛過(guò)去的2009年，科研人員利用基因療法嘗試治療一些罕見疾病取得了不同程度的進(jìn)展，給人們帶來(lái)不少驚喜。例如，美國(guó)《科學(xué)》雜志公布的2009年十大科學(xué)進(jìn)展中，基因療法治療致命腦病就榜上有名。作為一種潛力巨大的疾病治療方法，基因療法領(lǐng)域每邁開的一小步，都會(huì)是人類最終戰(zhàn)勝罕見疾病的一大步。

　　基因是生命的設(shè)計(jì)者，負(fù)責(zé)編碼、合成蛋白質(zhì)。當(dāng)基因由于突變、缺失、轉(zhuǎn)移等原因而“出錯(cuò)”時(shí)，細(xì)胞制造出來(lái)的蛋白質(zhì)數(shù)量或形態(tài)就會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題，使得疾病纏上人類。治療這類疾病的最根本方法，就是找出基因發(fā)生“錯(cuò)誤”的地方和原因，把它矯正過(guò)來(lái)，由此治療疾病。

　　發(fā)展之路不平坦

　　基因療法興起于上個(gè)世紀(jì)90年代，是一種利用健康基因來(lái)填補(bǔ)或替代某些缺失或病變基因的治療方法。

　　1990年，美國(guó)首開基因療法之先河，批準(zhǔn)了該治療方案在一名4歲的腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥患者身上的應(yīng)用?？茖W(xué)家通過(guò)基因工程技術(shù)，從患兒身上提取了T淋巴細(xì)胞，再把校正后的ADA基因植入細(xì)胞中，最后注入患兒的血液。經(jīng)過(guò)18個(gè)月的治療，該兒童的免疫力大大提高，在水痘流行期也安然無(wú)恙。由此，很多科學(xué)家自信地宣布，基因療法將帶來(lái)一場(chǎng)醫(yī)學(xué)革命，它能讓現(xiàn)在所謂的絕癥不再是絕癥。

　　然而，隨后發(fā)生的一系列事件給基因療法潑了幾盆冷水。最沉重的打擊源自2005年3月，當(dāng)時(shí)10個(gè)曾經(jīng)接受基因治療的兒童成為法國(guó)新聞媒體爭(zhēng)相報(bào)道的焦點(diǎn)。從1999年到2002年期間，巴黎醫(yī)院接納了10名重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）患者。盡管骨髓移植可以治療這種疾病，但是很多患兒都找不到匹配的骨髓。于是醫(yī)生們將正常的基因植入患兒體內(nèi)，試圖修復(fù)有缺陷的免疫系統(tǒng)，但結(jié)果事與愿違。最后，法國(guó)醫(yī)生宣布，在這些接受治療的兒童中，一名兒童死亡，三分之一的兒童出現(xiàn)了類似白血病的征兆。研究人員成為眾矢之的，基因治療也因此飽受爭(zhēng)議。

　　鑒于基因治療的歷史充滿了天花亂墜的宣傳、令人悲傷的死亡以及虛幻的肥皂泡的破滅，許多從事基因治療的研究人員都開始對(duì)其持謹(jǐn)慎樂(lè)觀的態(tài)度。美國(guó)康奈爾大學(xué)威爾醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)會(huì)主席羅納德•克里斯特爾說(shuō)：“每個(gè)人都知道基因治療是個(gè)好主意，可是實(shí)施起來(lái)并不容易。”

　　基因療法再“發(fā)威”

　　但是，當(dāng)日歷翻到2009年，關(guān)于基金療法治愈罕見疾病的好消息此起彼伏，基因療法似乎又重新燃起了人們的希望。意大利米蘭的圣拉斐爾生命健康大學(xué)基因治療研究所的路易吉•耐爾蒂尼稱：“我們摩拳擦掌，準(zhǔn)備新一輪的研究。”

　　美國(guó)《科學(xué)》雜志2009年11月5日?qǐng)?bào)道稱，法國(guó)的研究團(tuán)隊(duì)利用基因治療技術(shù)，使用一種不對(duì)人體造成傷害的艾滋病病毒，設(shè)法緩解了兩名患有罕見的致命腦部疾病——腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（ALD）的男孩的癥狀。領(lǐng)導(dǎo)該研究的法國(guó)國(guó)家健康和醫(yī)學(xué)研究院的帕特里克•奧伯格表示，這是科學(xué)家首次成功地利用基因治療腦部疾病。

　　去年8月12日出版的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》刊文稱，美國(guó)科學(xué)家使用基因療法治療了由RPE65基因變異引起的先天性失明。他們將能正常工作的RPE65基因?qū)氩∪说囊暰W(wǎng)膜，使患有利伯氏先天性黑內(nèi)障的5名孩子和7名成人得以重見光明。

　　美國(guó)基因和細(xì)胞治療協(xié)會(huì)主席、美國(guó)印第安納大學(xué)的基因治療專家凱尼斯•科內(nèi)塔說(shuō)：“這些進(jìn)步令人驚異，基因治療正在慢慢前行。”

　　無(wú)獨(dú)有偶，2009年1月份，《科學(xué)》雜志刊登的一篇論文稱，對(duì)患有重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）兒童的一項(xiàng)跟蹤調(diào)查顯示，10位患者中，有8人已經(jīng)痊愈。SCID患者由于缺乏正常的人體免疫功能，只要稍被細(xì)菌或病毒感染，就會(huì)發(fā)病死去。

　　此外，2009年，研究人員還利用基因療法在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中取得了理想效果。法國(guó)研究人員報(bào)告說(shuō)，他們?cè)趯?shí)驗(yàn)室中利用基因療法治療了患帕金森氏癥的短尾猴，改善了短尾猴的運(yùn)動(dòng)能力，且療效維持了44個(gè)月之久。初步結(jié)果顯示，這種基因療法在動(dòng)物身上是安全的，短尾猴未出現(xiàn)常規(guī)療法所引起的副作用。

　　科研人員稱，相關(guān)的人體試驗(yàn)已經(jīng)開始，6名帕金森氏癥患者已開始接受這種基因療法的治療，效果“非常令人鼓舞”。不過(guò)，由于還有一些技術(shù)問(wèn)題需要解決，這種基因療法離臨床應(yīng)用仍有一段距離。

　　作為一項(xiàng)新技術(shù)，基因治療雖已取得了不少成果，但其在理論和技術(shù)上仍有一些關(guān)鍵問(wèn)題亟待解決，如惡性腫瘤、遺傳性疾病、心血管疾病、糖尿病、神經(jīng)退行性病變等致病基因均有待發(fā)現(xiàn)。只有依靠技術(shù)發(fā)展不斷帶來(lái)新的突破，基因治療才能真正造福民眾。