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本病可發(fā)生于任何年齡，但多見于青春期后，男多于女。主要癥狀為肌無力、肌萎縮和肌強直。萎縮和無力表現為四肢不靈活，前臂及手部肌肉萎縮，下肢有足下垂及跨閾步態(tài)。萎縮還可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，故病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難。肌強直分布不如先天性肌強直那樣廣泛。

多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強直之間并無明顯的關系。大部分病人有白內障、多汗、禿發(fā)、基礎代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經不調、陽痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃腸道平滑肌功能障礙，部分病人智力衰退甚至癡呆。