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腫瘤抑制基因詳細介紹是內科主任醫(yī)師考試中可能涉及的知識點,醫(yī)學教育網(wǎng)搜集整理了相關資料以便大家更好地復習。
腫瘤抑制基因又稱為抑癌基因或抗癌基因(anti-oncogenes)。它們的功能是抑制細胞的生長和促進細胞的分化。當兩個等位都因突變或缺失而喪失功能,即處于純合失活狀態(tài)時,細胞就會因正常抑制的解除而惡性轉化。
視網(wǎng)膜母細胞瘤的Rb基因就是一個典型的例子。遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤患者出生時Rb基因的一個等位基因由于生殖細胞突變而喪失功能,出生后如視網(wǎng)膜母細胞中另一個等位基因發(fā)生了體細胞突變,這個細胞就會轉化為腫瘤細胞醫(yī)學|教育網(wǎng)搜集整理?,F(xiàn)今在不少的腫瘤均已證實了相應的抑制基因的存在、缺失及其在腫瘤發(fā)病中的作用。這些腫瘤在臨床上都呈染色體顯性遺傳方式,但從基因水平上看,它們都是隱性的,因兩個等位基因均有突變才能使細胞惡性轉化。