關(guān)于“臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師筆試考試考點(diǎn)“遺傳性疾病-唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)與診斷””相關(guān)內(nèi)容,相信參加臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師資格考試的考都在關(guān)注,為方便大家備考,在此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容:
唐氏綜合征
唐氏綜合征,又稱21-三體綜合征(以前又稱先天愚型),是人類(lèi)最早被確定的染色體病。細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征,胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。母親年齡愈大,發(fā)病率愈高。
一、臨床表現(xiàn)
本病主要特征為智能低下,特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占百分比而異。
1.智能低下 本病最突出,最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。
2.特殊面容 眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,張口伸舌伴流涎。
3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 身材矮小,骨齡落后;四肢短,手指短粗,小指內(nèi)彎,肌張力低下,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。
4.特殊皮紋 通貫手(又稱猿線)、手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。
5.其他 男孩常有隱睪,成年后大多無(wú)生育能力;女孩無(wú)月經(jīng),僅少數(shù)可有生育能力。
[經(jīng)典例題1]
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括
A.眼裂小,眼距寬
B.張口伸舌,流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
[參考答案] 1.C
二、診斷和細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
1.診斷 典型病例依據(jù)特殊面容,皮膚紋理和智能低下可做出臨床診斷。
2.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 新生兒或癥狀不典型者需進(jìn)行染色體核型分析以確診
(1)標(biāo)準(zhǔn)型:最常見(jiàn),約占患兒總數(shù)的95%,核型為47,XX(或XY),+21。即患兒多出了一條額外的21號(hào)染色體。
(2)易位型:染色體總數(shù)為46條,其中一條為易位染色體。
1)D/G易位:D組以14號(hào)染色體易位為主,其核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)或13號(hào)染色體易位。
2)G/G易位:G組多出的21號(hào)易位到了另一個(gè)21號(hào)染色體上,核型為46,XX(或XY),-21,+t(21q21q);或多出的21號(hào)易位到了22號(hào)染色體上,46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。
(3)嵌合體型:患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系,一種為正常細(xì)胞,另一種為21-三體細(xì)胞,形成嵌合體,核型多為46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。此型患兒臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比例有關(guān)。
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