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兒科——苯丙酮尿癥

【考頻指數(shù)】★★★★

【考點精講】苯丙酮尿癥

1.臨床表現(xiàn)

患兒通常在3——6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.發(fā)病機(jī)制

典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）

非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。

3.診斷

（1）新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗。

（2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：提供診斷依據(jù)。

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂。

4.治療　飲食控制。

限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

【進(jìn)階攻略】

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。其典型的臨床表現(xiàn)和診斷、治療均有考點，所有題型均可能涉及到，尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。

【易錯易混辨析】

苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同，如果能得到早期診斷和早期治療，則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

【知識點隨手練】

一、A1型選擇題

1.苯丙酮尿癥是屬于

A.染色體畸變

B.常染色體顯性遺傳

C.常染色體隱性遺傳

D.X連鎖顯性遺傳

E.X連鎖隱性遺傳

二、A2型選擇題

1.男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性腦發(fā)育不全

D.苯丙酮尿癥

E.腦性癱瘓

三、A3/4型選擇題

女孩，2歲，因抽搐就診，不會獨(dú)站，肌張力較高，不認(rèn)識父母，皮膚白皙，頭發(fā)淺黃，尿有怪臭味。

1.首先應(yīng)考慮的診斷是

A.癲癇

B.苯丙酮尿癥

C.21-三體綜合征

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.維生素D缺乏性手足抽搐癥

2.飲食護(hù)理措施應(yīng)注意

A.高糖飲食

B.低鹽飲食

C.低蛋白飲食

D.低脂肪飲食

E.低苯丙氨酸飲食

四、B型選擇題

A.DNA分析

B.血漿游離氨基酸分析

C.尿三氯化鐵試驗

D.尿蝶呤分析

E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗

1.兒童苯丙酮尿癥的初篩選用方法是

2.鑒別三種非典型苯丙酮尿癥的方法是

【知識點隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.C【答案解析】苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病。

二、A2型選擇題

1.D【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：患兒通常在3——6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

三、A3/4型選擇題

1.B

2.E【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：患兒通常在3——6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

四、B型選擇題

1.C

2.D【答案解析】尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

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