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苯丙酮尿癥患兒主要的神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)是?

2023-04-24 14:54 醫(yī)學教育網(wǎng)
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兒科疾病——苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

【例題·A1型題】

苯丙酮尿癥患兒主要的神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)是

A.肌張力增高

B.行為異常

C.智能發(fā)育落后

D.驚厥

E.腱反射亢進

【答案】C

【解析】苯丙酮尿癥通常在3~6個月出現(xiàn)癥狀,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最突出的是智能發(fā)育落后,最特殊的是鼠尿臭味。

【例題·B1型題】

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減退癥

D.維生素D缺乏病

E.苯丙酮尿癥

1.女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是

2.男,1歲。智能落后,表情呆滯,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是

【答案】A;E

【解析】通貫手為21-三體綜合征的特征性體征?;純?a href="http://m.genyda.com/jibing/zhilidixia/" target="_blank" title="智力低下" class="hotLink">智力低下,特殊愚型面容,皮膚細嫩、肌張力低下,應(yīng)診斷為21-三體綜合征。尿液有鼠尿氣味為苯丙酮尿癥的特征性臨床表現(xiàn)?;純褐悄艿拖?,皮膚色素減少,應(yīng)診斷為苯丙酮尿癥。軟骨發(fā)育不良、VitD缺乏病均不會有智能低下。先天性甲減雖有智能低下,但不會出現(xiàn)上述特殊面容。

聲明:本文為正保醫(yī)學教育網(wǎng)原創(chuàng)整理,轉(zhuǎn)載請注明來源正保醫(yī)學教育網(wǎng)。

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