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HLA的簡(jiǎn)介

2016-09-19 10:24 來(lái)源:
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醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)小編整理了“HLA的簡(jiǎn)介”相關(guān)知識(shí)供大家參考學(xué)習(xí),希望對(duì)大家能夠有所幫助!

HLA基因,位于6號(hào)染色體上短臂上,長(zhǎng)約4000Kb。HLA是目前所知人體最復(fù)雜的遺傳多態(tài)性系統(tǒng),有幾十個(gè)基因座位,每個(gè)基因座位又有幾十個(gè)等位基因,且呈共顯性表達(dá)。由于MHC基因位于同一條染色體上,其多基因座位上的基因型組合相對(duì)穩(wěn)定,很少發(fā)生同源染色體間交換,這就構(gòu)成了以單元型(HAPLOTYPE,即在同一條染色體上緊密連鎖的一系列等位基因的特殊組合)為特征的遺傳。按中國(guó)人常見(jiàn)的A座位基因有13個(gè),B座位基因有30個(gè)計(jì)算,可組成的單元型約有13×30=390種之多。理論上估計(jì),父母各給一串單元型給子女,便會(huì)形成4.3萬(wàn)種HLA-AB血型。事實(shí)上,HLA 各基因并非完全隨機(jī)組合。理論推測(cè)的HLA 分型數(shù)量巨大,但對(duì)一個(gè)具體的民族來(lái)說(shuō)并非如此。世界上各個(gè)民族人群的HLA多態(tài)性和單元型都有各自的特點(diǎn)??傮w來(lái)講,中國(guó)北方漢族、北美白人和北美黑人人群的多態(tài)性較中國(guó)南方漢族和日本人群豐富。即使在中國(guó),地區(qū)間也存在差異。在中國(guó)漢族群體中抗原A1、A3、B13、B44和B51頻率呈北高南低分布,而抗原A24、B46、B60呈北低南高分布。在中國(guó)漢族群體中常見(jiàn)的A30-B13-DRB1*07,A1-B37-DRB1*10單體型頻率呈北高南低分布,在江浙滬漢族人群中頻率較北方漢族人群下降,而A2-B46-DRB1*09,A33-B58-DRB1*17,A33-B58-DRB1*13單體型頻率呈北低南高分布。HLA多態(tài)性程度可見(jiàn)一斑。

HLA研究涉及免疫學(xué)、生物學(xué)、遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)等多個(gè)學(xué)科,并已發(fā)展成為一個(gè)獨(dú)立的學(xué)科分支。迄今HLA研究已達(dá)到相當(dāng)深入的水平,并在諸多方面取得顯著進(jìn)展,包括HLA復(fù)合體結(jié)構(gòu);HLA分子結(jié)構(gòu)及其表達(dá)的調(diào)控;HLA分子功能,尤其是在抗原處理、呈遞及T細(xì)胞識(shí)別中的作用;HLA的DNA分型及多態(tài)性研究;HLA與疾病的關(guān)系;HLA與移植的關(guān)系等。HLA研究不僅使器官移植成為一種極有價(jià)值的治療手段,并給基礎(chǔ)與臨床免疫帶來(lái)了突破性進(jìn)展。已經(jīng)證實(shí),HLA復(fù)合體中存在控制免疫應(yīng)答的基因以及HLA參與約束免疫細(xì)胞間相互作用,這表示HLA涉及生命活動(dòng)的各個(gè)水平與多個(gè)方面??梢灶A(yù)期,對(duì)HLA的研究將繼續(xù)成為免疫遺傳學(xué)最活躍的部分;對(duì)HLA的應(yīng)用將擴(kuò)展到基礎(chǔ)、臨床、預(yù)防醫(yī)學(xué)的各個(gè)領(lǐng)域。

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