概述
    指1960年由Bartter 所描述的一組癥狀群，包括低鉀性代謝性堿中毒、血漿腎素活力增高、血壓對血管緊張素Ⅱ注射反應降低等。本病較為罕見，病因不明，不少臨床情況，包括利尿劑、經常服用慢性瀉劑、神經性嘔吐、慢性間質性腎炎等也可出現類似綜合征群，但后者不稱為本病。

　　病因病理
    病因及發(fā)病機制均不明確。大多數人認為腎臟失鉀是發(fā)病的主要關鍵。醛固酮水平在本病甚高，但應用抑制醛固酮或腎素藥物將二者抑制至正常水平后，雖然可以使腎臟失鉀程度略為改善，但并不能完全糾正。輸送到遠端腎小管的NaCl，可以促使鉀離子在該處與其交換，從而使尿排出過多，但臨床上限制鈉鹽飲食，一般也不能使本病痊愈。目前大多認為亨氏袢上升支厚段對NaCl重吸收障礙為本病發(fā)病之主要機制。正常末段可以主動重吸收NaCl，同時該段對水通透性甚差，因此使管腔內液的濾過液溶質明顯減少，即自由水（CH2）產生增加。實驗觀察到當予以病員充分飲水，使抗利尿激素明顯抑制時，CH2O產生較正常人明顯減少，證明了該段功能障礙。CH2O過少，到達遠端腎單位的Na+、K+、Cl-增加，尿中上述離子丟失增加，造成有效血容量減少，后者刺激腎素釋放；同時，由于亨氏袢上升支NaCl重吸收減少，到達致密斑NaCl增多，又刺激了腎素的分泌，從而都使腎上腺皮質球狀帶得到刺激，造成繼發(fā)性醛固酮增多癥，產生了低鉀血癥。再加上過多到達皮質部集合小管的NaCl與K+、H+大量交換，一方面加重了此情況，另一方面又參與了堿中毒的發(fā)生。亨氏袢上升支NaCl轉運障礙，腎髓質間質滲透梯度明顯降低，加上失鉀造成的腎小管損害，都參與了尿液不能充分濃縮的機制。最后，失鉀造成大量前列腺素、激肽等分泌，加上NaCl的丟失等，又使血管對血管緊張素Ⅱ的加壓反應減弱，因此，雖然血漿腎素活力明顯增加，但病人一般并無高血壓。

　　臨床表現
    大多以疲乏、肌肉無力甚至出現周期性麻痹等為首發(fā)癥狀，常伴有多尿、夜尿增多，主要由血鉀過低引起。少數嚴重低鉀病例可出現明顯低鉀所致心律紊亂癥狀。血壓一般正常，不少病例呈發(fā)作性手足搐搦、或面部肌肉抽動。胃納減退，常伴惡心、嘔吐等，此與堿中毒有關。如起病時年齡較小，可有發(fā)育障礙、智力低下、身材矮小等，但大多并無骨髓損害的表現。

　　檢查檢驗
    實驗室檢查發(fā)現包括：

　?、傺涍^低，大多在1．5～2．5mmol/L以下，限鈉飲食并不能糾正低鉀血癥；

　　②尿鉀在血鉀過低情況下排泄依然偏多，多在30mmol／L以上；

　?、鄞x性堿中毒，血pH大多上升，有時可達7．6，血HCO3-濃度可達40mmol/L；

　?、苎獫{腎素活力、血管緊張素Ⅱ水平明顯增高，尿醛固酮排泄也增多；

　?、菽蚯傲邢偎谽2及其他來源于腎臟的前列腺素含量增加，尿激肽釋放酶排泄也過多；

　?、拚T至血壓升高〔通常以收縮壓上升4．00kPa（30mmHg）〕，所需靜脈注射血管緊張素Ⅱ的濃度：較正常人明顯增高；

　?、叱Ｓ醒}及血鎂過低；

　　⑧腎活檢示腎小球旁器組織明顯增生，電鏡下可見該細胞內分泌顆粒明顯減少，不少病例可見腎髓質部間質細胞增生。

　　診斷鑒別診斷
    主要根據典型臨床表現以及腎臟特殊病理表現而確定。下列疾病或情況常有相似臨床表現而需鑒別診斷。

　　（一）原發(fā)性醛固酮增多癥 有低鉀性堿中毒，但血腎素、血管緊張素Ⅱ水平降低，同時多合并高血壓。

　?。ǘ┠I素瘤 除低鉀性堿中毒外，還有明顯高血壓，腎臟病理可見顆粒細胞腫瘤樣改變。

　?。ㄈ㎜iddle 綜合征 為家族性疾病，臨床表現為高血壓，血鉀也可降低，但應用Amiloride或氨苯蝶啶可明顯降低高血壓。

　?。ㄋ模├騽┗驗a劑濫用或神經性自我催吐 可出現類似癥狀、大多經詢問病史后可以確診。但少數病人不愿透露病史時，尿液生化多次檢查可以協(xié)助診斷。在濫用利尿劑病例者，除低鉀、細胞外液過少（表現為腎素活力過高）外，尿中帶有多量Na+及Cl-排出。此時應繼續(xù)進行數次尿液檢查，如果在反復的檢查中發(fā)現或Cl-很少，或Na+很少，則表示此時正好處在未用利尿期，則以往表現由間歇濫用利尿劑引起最為可能。必要時可同時測定尿中利尿劑與電解質排出相對照即可完全確診（僅限十分頑固病例）。再者真正Bartter病者其低鎂血癥往往較單純應用利尿劑引起者遠為明顯。

　　濫用瀉劑者病者也常有細胞外液量過少表現，尿Na+排出應很低。如果有代謝性酸中毒合并存在，多表示更多的NH4+將與Cl-一起排出。因此尿中Na+而非Cl-更是反映細胞外液的容量。此時尿中低Na+伴高Cl-提示因為有代謝性酸中毒或低鉀血癥使NH4+正從尿中排出過多。相反，如尿中主要是Na+而無Cl-或HCO3-，表示正排出的酸是有機陰離子酸類。

　　神經性催嘔常見于某些婦女希望用催吐法以減肥者。此時大部分胃中HCl已丟失，故尿中含極少Cl-，尿中含Na+仍多，但呈堿性者可以確診。

　　（五）失鎂性腎小管病變 一般無生長障礙，腎臟活檢亦無上述特異性表現。

　?。┎糠致蚤g質性腎炎 包括狼瘡性腎炎、干燥綜合征等也可表現類似本病臨床表現，可從基本病變的系統(tǒng)癥狀而確診。

　　治療
    由于病因不明，本病尚無特殊根治手段，以對癥為主，注意補充鉀鹽。因病者有堿中毒，選用鉀鹽時以氯化鉀為主。由于失水，加上高血管緊張素Ⅱ血癥等，病者常有口渴，故應鼓勵多飲鹽水，轉化酶抑制劑羥甲丙脯酸一般對本病無效，約30％～40％病例使用消炎痛后可以明顯改善低鉀及堿中毒癥狀，但檢查亨氏袢功能，仍然存在障礙。