概述

　　皮膚黃色瘤病（cutaneous xanthomatosis）為吞噬脂質(zhì)的組織細(xì)胞呈限局性集聚在真皮內(nèi)，臨床上表現(xiàn)為黃色斑片、丘疹或結(jié)節(jié)的一組疾病的總稱，往往伴發(fā)脂質(zhì)增高和其它器官異常。

　　病因和發(fā)病機(jī)制

　　黃色瘤常見于脂蛋白酯酶活性異常，肝內(nèi)殘余分解代謝異常或低密度脂蛋白（LDL）分解異常所致的，以甘油三脂分解代謝降低為特點(diǎn)的各種原發(fā)性和繼發(fā)性病變。

　　一、原發(fā)性黃色瘤原發(fā)性黃色瘤又有家族性和非家族性之分。家族性有遺傳基因，有不同程度的血脂質(zhì)代謝障礙及系統(tǒng)表現(xiàn)，稱原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥黃色瘤（又可分為I、II、III、IV、V型高脂蛋白血癥）；非家族性的病例散發(fā)，病因尚不明，血脂往往正常，稱原發(fā)性非家族性正常脂血性黃色瘤病。

　　二、繼發(fā)性黃色瘤系指因其它疾病引起脂質(zhì)代謝障礙、血脂增高所致的黃色瘤，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。繼發(fā)性黃色瘤亦見于血脂不高的疾病，如組織細(xì)胞增生癥X、播散性黃色瘤、幼年性黃色肉芽腫等。

　　病理改變

　　各型黃色瘤的組織病理類似。主要為真皮內(nèi)可見散在或成團(tuán)的泡沫細(xì)胞，后者是具有吞噬能力的組織細(xì)胞，在吞噬了大量脂質(zhì)后，胞漿內(nèi)充滿脂質(zhì)小滴而形成的。在常規(guī)切片中，由于脂質(zhì)在處理過(guò)程中被溶解，故胞漿呈網(wǎng)狀或泡沫狀。黃色瘤細(xì)胞的核通常為單個(gè)，但亦可有多個(gè)。多核黃色瘤細(xì)胞的核為不規(guī)則分布，或聚集成環(huán)狀而其外周被泡沫狀胞漿所包圍，此種多核黃色瘤細(xì)胞稱Touton巨細(xì)胞。泡沫細(xì)胞巢周圍通常有結(jié)締組織反應(yīng)。在陳舊性損害，大多數(shù)泡沫細(xì)胞為纖維化所替代。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、結(jié)節(jié)性黃色瘤（xanthoma tuberosum）

　　本型主要發(fā)生于B脂蛋白增高的病例，即IIA型和III型，偶亦見于IIB型和IV型。好發(fā)于四肢伸側(cè)及易受摩擦部位，如肘、膝、指關(guān)節(jié)、臀部、足跟部、皮損呈黃色、深褐色丘疹，性質(zhì)堅(jiān)實(shí)，可帶蒂。日久皮損增大成結(jié)節(jié)，直徑可大到5cm，并可互相融合，由于纖維化而變得更堅(jiān)實(shí)。結(jié)節(jié)性黃色瘤可與掌黃色瘤、腱黃色瘤伴發(fā)；偶亦與發(fā)疹性黃色瘤或瞼黃色瘤伴發(fā)。粘膜受侵罕見。即使血脂恢復(fù)正常，皮損亦不易消退。

　　二、扁平黃色瘤（xanthoma planum）

　　本型呈柔軟淡黃到淡棕色斑或輕度高起的斑塊。局限或泛發(fā)，直徑可達(dá)5cm，可發(fā)生于眼瞼（臉黃色瘤）、頭，頸、軀干和四肢。皮損亦見于手掌、掌紋處及指尖。扁平黃色瘤通常持久存在，亦可與結(jié)節(jié)性黃色瘤。發(fā)疹性黃色瘤等伴發(fā)。約60％的患者患有III型高脂蛋白血癥，少數(shù)可患有IV型高脂蛋白血癥，但亦有見于血脂蛋白正常者。

　　三、腔腱黃色瘤（xanthoma tendinosum）

　　可侵犯肌腱韌帶、肌膜和骨膜，常侵犯手背、手指、肘、膝和足跟部，皮膚呈無(wú)痛性堅(jiān)實(shí)結(jié)節(jié)，大小約1m或更大，以指節(jié)和跟腱部皮損最明顯?？膳c結(jié)節(jié)性黃色瘤和瞼黃色瘤伴發(fā)。腱黃色瘤見于II型和III型高脂蛋白血癥，偶亦見于血脂正常而患有腦－腱黃色瘤?。╟etebrotendinous xanthomatosis）的患者，其特點(diǎn)為白內(nèi)障、肌腱、肺和小腦黃色瘤病，由于小腦受侵，出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)和智力減退。此外亦有報(bào)告血脂正常的患者發(fā)生腱黃色瘤者。血脂異常糾正后，腱黃色瘤可不消退。

　　四、發(fā)疹性黃色瘤（xanthoma eruptivum）

　　為突發(fā)性成群、紅或黃色丘疹，帽針頭至豌豆大小，周圍繞以紅暈，類似膿皰，伴劇癢，可形成潰瘍。皮損常自行消退，好發(fā)于四肢伸側(cè)，特別是肘膝部和臀、背、腹和軀干受壓處。顏面、頭、唇和上腭不常受累，口腔損害往往獨(dú)立，但亦可群集形成斑塊，可伴發(fā)Koebner現(xiàn)象。皮損可因血漿中出現(xiàn)高濃度甘油三脂所致，亦可見于患I、III、IV或V型高脂蛋白血癥患者。血清脂質(zhì)異常消退后，皮損往往消退而不遺留痕跡，偶有色素減退。

　　五、瞼黃色瘤（xanthelasma）

　　呈黃白色扁平或稍隆起斑片或斑塊，主要位于上瞼，亦見于下瞼，特別是內(nèi)眥處。皮損可互相融合，觸之柔軟。主要見于成人，偶亦見于青少年及兒童，約25％的患者伴發(fā)血漿膽固醇水平增高。青年期發(fā)生瞼黃色瘤者，其高脂蛋白血癥的發(fā)生率較高。

　　診斷和鑒別診斷

　　根據(jù)黃色、橘黃色斑片、丘疹或結(jié)節(jié)，結(jié)合組織病理，較易診斷。腱黃色瘤應(yīng)與痛風(fēng)、腱鞘囊腫、腱鞘巨細(xì)胞瘤和類脂質(zhì)皮膚關(guān)節(jié)炎鑒別，發(fā)疹性黃色瘤應(yīng)與播散性黃色瘤、發(fā)疹性汗管瘤、播散性環(huán)狀肉芽腫、粟粒性肉樣瘤、平滑肌瘤等鑒別。

　　治療

　　一、對(duì)合并高脂蛋白血癥者，根據(jù)不同類型分別控制飲食，給低脂、低糖飲食?？煞媒抵幦缦懓贰餐酌?、煙酸等。

　　二、對(duì)限局性、數(shù)目少而小的皮損，可酌用電分解、電凝、激光或液氮冷凍去除，較大者可行外科切除。