顱裂和脊柱裂是較常見(jiàn)的先天性畸形。發(fā)生率均為新生兒的1/1000.兩者有時(shí)同時(shí)存在，或伴有腦積水。常合并身體其它部位器官畸形如腭裂、唇裂、先天性心臟病、皮膚血管瘤、潛毛竇，以及耳廓、脊柱、肋骨、外生殖器或手足畸形等。

　　一、顱裂

　　顱裂是顱骨的先天性缺損。分為隱性顱裂和囊性（或稱(chēng)顯性）顱裂兩種，前者極少見(jiàn)。

　　顱裂好發(fā)于顱骨的中線(xiàn)部位，顱頂及顱底均可發(fā)生。以枕部多見(jiàn)，也見(jiàn)于額頂部；顱底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。個(gè)別病例可向側(cè)方膨出，如位于顳部。

　　隱性顱裂，外表無(wú)包塊。囊性顱裂可分為腦膜膨出或腦膜腦膨出，后者囊內(nèi)含有組織，或部分?jǐn)U張的腦室等（圖4-47）。這種情況下，頭顱常為小頭，而膨大部分特別大。包塊基底或大或小。

　　（一）臨床表現(xiàn)　因膨出的部位及大小而不同。包塊可逐漸長(zhǎng)大，有一定壓縮性。枕部者多在枕頂交界處見(jiàn)到圓形或橢圓形囊性包塊；鼻根部者在鼻根部有包塊突出，眶距增寬，眶腔受壓變窄，眼外形改變，呈三角形。

　　神經(jīng)癥狀方面可表現(xiàn)為智力低下、抽搐或其它腦損害癥，不同程度的癱瘓，腱反射亢進(jìn)，皮質(zhì)性神覺(jué)障礙及小腦癥狀和體征。有時(shí)也可無(wú)神經(jīng)癥狀。

　?。ǘ┰\斷　根據(jù)膨出包塊的外觀特點(diǎn)，以及合并的神經(jīng)系統(tǒng)檢查等，不難作出正確的診斷。在包塊基底部有時(shí)可觸及顱骨缺損，包括透光試驗(yàn)，可以了解其中是否包含腦組織。顱骨平片檢查可確定骨缺損的部位及范圍。

　　（三）治療　主要是手術(shù)治療。巨大型腦膜膨出，已造成嚴(yán)重智力低下、癱瘓、失明等神經(jīng)癥狀者不適手術(shù)，療效不佳，其它可行手術(shù)。關(guān)于手術(shù)時(shí)間的選擇，意見(jiàn)不一，可在出生后6個(gè)月至1周歲時(shí)施行，也可在稍長(zhǎng)大之后再行手術(shù)，以利組織修復(fù)與整形。

　　手術(shù)的目的是切除膨出包塊，包括可能切除的囊內(nèi)容。將硬腦膜缺損及軟組織缺損修補(bǔ)，這是手術(shù)中的重要步驟，顱骨缺損一般可不做修補(bǔ)，但某些部位如鼻額部骨缺損、眶距過(guò)寬，可以手術(shù)矯正。

　　手術(shù)方法可以從顱外與顱內(nèi)進(jìn)行，顱外法適用于枕部、頂部膨出及個(gè)別的鼻根部骨缺損較小的病例；顱內(nèi)法主要用于顱底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出?；虿扇÷?lián)合手術(shù)。