【摘要】  目的 分析青少年肌陣攣性癲癇的臨床及腦電圖特點。方法 分析2001～2006年南京市級機關醫(yī)院就診的32例患者臨床及腦電圖資料。結(jié)果 單純肌陣攣發(fā)作2例（6.3%）；肌陣攣+全身強直—陣攣發(fā)作21例（65.6%）；肌陣攣+失神經(jīng)發(fā)作2例（6.3%）；肌陣攣+全身強直—陣攣發(fā)作+失神發(fā)作7例（21.8%）；20例（62.5%）患者出現(xiàn)典型的彌漫性棘慢波，6例（18.7%）出現(xiàn)彌漫性慢波異常，4例（12.5%）可見局灶性棘慢波。結(jié)論 青少年肌陣攣性癲癇是一種常見的特發(fā)性全身性癲癇綜合征，臨床上容易漏診、誤診，早期治療效果較好。

　　【關鍵詞】  肌陣攣性癲癇；發(fā)作；腦電圖

　　Clinical study of 32 juvenile myoclonic epilepsy

　　WU Qun.Department of Neurology，Nanjing Municipal Government Hospital，Nanjing 210008，China

　　［Abstract］  Objective  To study the clinical and EEG characters of the juvenile myoclonic epilepsy.Methods   We analyzed the clinical and EEG data of the 32 patients from the year of 2001 to 2006.Results  There were 2 patients （6.3%） only with myoclonic seizure；21 patients （65.6%） had myoclonic seizure and generalized tonic-clonic seizure （GTCS）；2 patients （6.3%） had myoclonic seizure and petit mal；7 patients （21.8%） had all of the three seizures above.20 patients （62.5%） had the typical diffuse spike and slow wave；6 patients （18.7%） had diffuse slow wave；4 patients （12.5%） had local spike and slow wave.Conclusion  Juvenile myoclinic epilepsy is a commom generalized seizure.It is easily missed diagnosis or misdiagnosis.The patients who have been treated in the early stage have better prognosis.

　　［Key words］  myoclonic epilepsy；seizure；EEG

　　青少年肌陣攣性癲癇（juvenile myoclonic epilepsy，JME）是一種常見的特發(fā)性全身性癲癇綜合征，以四肢、眼瞼和頭部肌肉呈陣發(fā)性不規(guī)則的不自主收縮，輕者僅見肌肉跳動，重者可見肌體抽動，通常不伴意識障礙，可伴有其他形式的癲癇發(fā)作。筆者分析了2001～2006年南京市級機關醫(yī)院就診的32例患者臨床及腦電圖資料，現(xiàn)報告如下。

　　1  臨床資料

　　1.1  一般資料  本組32例，男14例，女18例，年齡13～23歲，平均14.2歲；病程10天～11年，平均5.2年。6例患者有癲癇家族史。

　　1.2  臨床表現(xiàn)  青少年肌陣攣發(fā)作（JME）常同時合并全身強直陣攣發(fā)作和失神發(fā)作，其中單純肌陣攣發(fā)作2例（6.3%）；肌陣攣+全身強直—陣攣發(fā)作21例（65.6%）；肌陣攣+失神發(fā)作2例（6.3%）；肌陣攣+全身強直—陣攣發(fā)作+失神發(fā)作7例（21.8%）；28例（87.5%）患者于清晨或覺醒后易發(fā)。10例（31.3%）女性患者發(fā)作頻率與經(jīng)期有關。18例（56.3%）于睡眠剝奪和（或）閃光刺激后可誘發(fā)肌陣攣。

　　1.3  腦電圖表現(xiàn)  所有患者均行一次或多次常規(guī)腦電圖檢查，20例患者行24 h動態(tài)腦電圖檢查。20例（62.5%）患者出現(xiàn)典型的彌漫性棘慢波，6例（18.7%）出現(xiàn)彌漫性慢波異常，4例（12.5%）可見局灶性棘慢波。2例（6.3%）患者多次常規(guī)腦電圖檢查未見異常，行長程腦電監(jiān)測才捕捉到癇樣放電。

　　1.4  治療及預后  25例（78.1%）患者藥物治療后發(fā)作能完全控制，其中20例用丙戊酸鈉單藥治療，5例停藥后癥狀復發(fā)。

　　2  討論

　　青少年肌陣攣癲癇（JME）是特發(fā)性全身性癲癇的常見形式，多在青春期發(fā)病，以肌陣攣為主要臨床表現(xiàn)，多在清晨和覺醒后的短時間發(fā)作，常同時合并全身強直—陣攣發(fā)作和（或）失神發(fā)作。癲癇的肌陣攣發(fā)作期腦電圖可見雙側(cè)對稱的暴發(fā)性中—高波幅16～20 Hz多棘波，額—中央?yún)^(qū)波幅最高，其后可出現(xiàn)一些不規(guī)則慢波。發(fā)作間期腦電圖表現(xiàn)為彌漫性散在的46 Hz棘慢波，部分患者可有明顯的局灶性腦電圖異常［1］。本組患者中有30例（93.7%）同時合并了全身強直—陣攣發(fā)作和（或）失神發(fā)作，單純肌陣攣發(fā)作只占6.3%.

　　青少年肌陣攣癲癇臨床上容易漏診和誤診。由于臨床表現(xiàn)不典型，早期常不能及時診斷。患者合并存在全身強直—陣攣發(fā)作和（或）失神發(fā)作時，肌陣攣發(fā)作容易被忽略。另外，由于腦電圖的不典型表現(xiàn)，或者出現(xiàn)局灶性的腦電圖異常，也是造成誤診的重要原因。

　　Montalenti等學者的研究中33%的患者由于EEG正?；騿蝹?cè)性EEG異常而導致錯誤的診斷［2］。普通的常規(guī)腦電圖由于描記時間較短，許多患者需反復檢查才能發(fā)現(xiàn)異常，有的患者需行長程腦電監(jiān)測才能捕捉到癇樣放電，長程腦電監(jiān)測在JME的診斷中具有一定的價值。腦電圖的改變對藥物的選擇、減量或停藥有較大的幫助，青少年肌陣攣癲癇早期合理用藥大部分患者癥狀可得到控制。丙戊酸是JME的首選藥，約75%～85%患者用丙戊酸單藥治療即可控制［3］。拉莫三嗪、托吡酯等亦可能有效。苯妥英鈉、卡馬西平、苯巴比妥可增加JME的發(fā)作頻率，其中以卡馬西平最明顯。合理應用低劑量的抗癲癇藥物即可控制絕大多數(shù)JME患者的發(fā)作，但撤藥后復發(fā)率很高［4］，因此主張終身服藥。一旦做出JME的診斷，即應盡快治療。

　　【參考文獻】

　　1 Genton P，Gelisse P.Juvenile myoclonic epilepsy.Arch Neurology，2001，58：1487-1490.

　　2 Montalenti E，Imperiale D，Rovera A，et al.Clinical features，EEG findings and diagnostic pitfalls in juvenile myoclonic epilepsy：a series of 63 patients.J Neurol Sci，2001，184（1）：65-70.

　　3 董為偉。實用臨床神經(jīng)病學。北京：中國醫(yī)藥科技出版社，2001，2（9）：105-106.

　　4 Liu AW，Delgado-Escueta AV，Serratosa JM，et al.Juvenile myoclonic epilepsy locus in chromosome 6p21.2-pll：linkage to convulsions and electroencephalography trait.Am J Hum Genet，1995，57：368-381.