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一種意見認為,本病軟骨損害的生物化學基礎是硫代謝障礙。硫酸軟骨素(Chs)是軟骨基質的重要成分。持這種見解的研究者發(fā)現(xiàn)本病病人尿中Chs的排泄量增高,硫酸化程度降低,分子量變小,尿中各種氨基多糖的比例失調;他們認為這些變化提示有硫的利用障礙。體內Chs的硫酸化受肝、腎等臟器產生的硫酸化因子(SF)所調控。他們發(fā)現(xiàn)本病兒童患者血清SF活力明顯低于當?shù)亟】祵φ諆和?,后者又低于非病區(qū)對照兒童;他們認為硫代謝障礙是SF活力降低的結果,本病的致病因素是通過干擾SF的生物功能而引起一系列軟骨損害的。