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2021年公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試:21-三體綜合征

2021年公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試延期到9月18/19日,那么現(xiàn)階段該怎么復習呢?醫(yī)學教育網小編為大家整理了“2021年公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試:21-三體綜合征”,希望能幫助大家深入了解考試內容。

21-三體綜合征

【考頻指數】★★

【考點精講】

21-三體綜合征又稱唐氏綜合征,俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病,在活產嬰中發(fā)生率為1/600~1/800。

臨床表現(xiàn):主要特征為智能低下,特殊面容和生長發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形。

(1)智能低下:所有患兒均有不同程度的智能低下,隨年齡增長而逐漸明顯。

(2)生長發(fā)育遲緩:身材矮小,頭圍小,骨齡落后于年齡,出牙延遲且常錯位。四肢短,手指粗短,小指向內彎曲。肌張力低下,韌帶松弛,關節(jié)可過度彎曲。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。

(3)特殊面容:患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬,眼裂小,眼外眥上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外。

(4)皮膚紋理特征:通貫手,手掌三叉點上移向掌心。

(5)其他:可伴有其他畸形,常見的有先天性心臟病,其次是消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪,小陰莖,無生殖能力。

【進階攻略】重點掌握21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)。

【知識點隨手練】

一、A1型選擇題

1.21-三體綜合征的特點不包括

A.眼裂小,眼距寬

B.張口伸舌,流涎多

C.皮膚粗糙增厚

D.常合并先天性畸形

E.精神運動發(fā)育遲緩

2.先天愚型最具有診斷價值是

A.骨骼X線檢查

B.染色體檢查

C.血清T3、T4檢查

D.智力低下

E.特殊面容,通貫手

【知識點隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.【答案及解析】C。21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,特殊面容和生長發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形。皮膚紋理特征:通貫手,手掌三叉點上移向掌心。無皮膚粗糙增厚。

2.【答案及解析】B。先天愚型診斷病例根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下,不難診斷。確診需行染色體核型分析。

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