先天性甲狀腺功能減低癥又叫呆小癥或克汀癥，是兒科主治醫(yī)師考試中經(jīng)常遇到的問題，為幫助廣大考生了解和學習先天性甲狀腺功能減低癥病因|表現(xiàn)，醫(yī)學教育網(wǎng)小編整理如下：

一、病因

分為兩類：散發(fā)性和地方性。

1.散發(fā)性 多為先天性的。

2.地方性 多為缺碘。

二、臨床表現(xiàn)

1.特殊面容和體態(tài) 皮膚粗糙、面部粘液水腫,舌體寬大;

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 智能發(fā)育低下

3.生理功能低下 精神差，安靜少動，對周圍事物反應少，嗜睡、肌張力低，腸蠕動慢，腹脹，便秘

三、實驗室檢查

新生兒篩查多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩。

檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。

四、治療

甲狀腺素是治療本病最有效的藥物長期終生服用甲狀腺素替代治療，不能中斷。需根椐T4和TSH水平調整劑量。