半乳糖血癥的病因是兒科主治醫(yī)師考試中常會涉及到的知識點(diǎn)，為方便廣大考生順利備戰(zhàn)考試，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理如下內(nèi)容：

（一）發(fā)病原因

經(jīng)典型半乳糖血癥發(fā)生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，肝，腎，晶體及腦組織是主要受累器官。

（二）發(fā)病機(jī)制

半乳糖的代謝主要在肝臟內(nèi)進(jìn)行。

半乳糖代謝過程中所需的任何一種酶發(fā)生缺陷，均可導(dǎo)致半乳糖的代謝障礙，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸濃度的升高，其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶（GALT）缺乏所致的半乳糖血癥最為常見。

半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏是由于基因突變所致，呈常染色體隱性遺傳，半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的基因位于第9號染色體短臂p13區(qū)，人群中的基因頻率為1/150，患者均為純合子，雜合子一般不發(fā)病，患者的父母可為純合子或雜合子，雜合子父母為致病基因的攜帶者，其半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性僅為正常人的50%，體內(nèi)的半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷，醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理主要由GALT的點(diǎn)突變所致，目前已發(fā)現(xiàn)數(shù)十種突變位點(diǎn)，由于酶的活性降低，導(dǎo)致血中半乳糖-1-磷酸濃度顯著升高，過多的半乳糖-1-磷酸堆積于腦，肝，腎小管等組織中，可干擾正常的代謝而引起器官的損害，此外，半乳糖-1-磷酸還可抑制磷酸葡萄糖變位酶，葡萄糖-6-磷酸酶，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等的活性，阻止糖原分解為葡萄糖，引起低血糖的發(fā)生，半乳糖-1-磷酸增多繼而導(dǎo)致半乳糖的正常代謝受阻，引起血中半乳糖濃度升高，半乳糖旁路代謝代償性增強(qiáng)，使半乳糖醇的產(chǎn)生也同時(shí)增多，半乳糖醇沉積在晶體內(nèi)引起白內(nèi)障的發(fā)生。