生物素酶缺乏癥的臨床表現是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學教育網為大家搜集整理如下：

生物素酶缺乏癥可在新生兒至成年發(fā)病，分為早發(fā)型和晚發(fā)型兩類，臨床表現多樣，可累及神經、皮膚、呼吸、消化和免疫等多個系統(tǒng)。

1）早發(fā)型

患者生物素酶完全缺乏或嚴重缺乏，可在出生后數日至10歲間發(fā)病，以新生兒至嬰幼兒階段最多。

最常見的神經系統(tǒng)癥狀是智力和運動發(fā)育落后、癲癇發(fā)作和肌張力異常，隨著年齡增大，一些患者出現共濟失調，視力減退，聽力減退。

患者常有皮膚黏膜損害及脫發(fā)，如彌漫性皮膚紅斑、頭部脂溢性皮炎，頭發(fā)干燥、細軟、稀疏、易脫落。

急性期患者常有呼吸困難，表現為喉部喘鳴、過度通氣和呼吸暫停等。

由于免疫功能下降，常繼發(fā)呼吸道感染及口腔白念珠菌感染。

2）晚發(fā)型

多在青春期發(fā)病，視力下降，痙攣性下肢癱瘓，一些患者發(fā)生類似視神經脊髓炎樣表現。

2.部分性生物素酶缺乏癥

可在嬰幼兒至成年發(fā)病，常見表現為發(fā)育落后、肌張力減退、皮疹和脫發(fā)，常在發(fā)熱、腹瀉、預防接種等應激狀態(tài)下急性發(fā)病。

以上就是小編為大家整理的內容，希望對大家有所幫助，更多知識請關注醫(yī)學教育網！