同型胱氨酸尿癥的檢查要點是兒科主治醫(yī)師考試大綱中涉要求掌握的知識點，醫(yī)學教育網小編為大家搜集整理如下，請各位兒科主治醫(yī)師考生注意查看 ：

1.產前診斷

可測羊水細胞的酶活性。

2.尿同型胱氨酸測定

可用篩查法，即硝普鈉試驗，出現紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。

3.酶活性測定

可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。

4.X線檢查

可見骨質疏松，椎體背側呈雙凹形，以及脊柱側彎等。眼部癥狀多有晶體脫位，多發(fā)生于3～10歲間，常伴青光眼，視網膜剝離。

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