醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了α地中海貧血的病因發(fā)病機制，請各位考生注意查看！

（一）病因

α地中海貧血主要是由于α珠蛋白基因缺失所致，該基因位于16號染色體末端16p13.3位點，基因缺陷導(dǎo)致α珠蛋白肽鏈合成減少或缺如，（少數(shù)是由于α珠蛋白基因點突變導(dǎo)致其功能障礙），正常Hb生成障礙，導(dǎo)致無效造血，使紅細胞攜氧能力降低，同時，異常Hb可使RBC破壞而產(chǎn)生溶血性貧血。就一個單倍體而言，根據(jù)α珠蛋白肽鏈的缺乏程度將α地中海貧血分為兩大類，缺失型α地中海貧血，非缺失型α地中海貧血。一般認(rèn)為，α地中海貧血中疾病嚴(yán)重程度的單倍型順序為：ααT﹤α-﹤-α﹤αTα﹤-αT﹤--。

（一）發(fā)病機制

成人血紅蛋白（Hb）由四條珠蛋白鏈組成，在不同的發(fā)育階段，由于機體對氧的需求不同，血Hb種類也存在一些差異。胎兒期以HbF為主（由α2γ2組成），成人以HbA（由α2β2組成）為主，含有少量HbA2（由α2δ2組成）。成人Hb主要成分HbA中包含兩個α亞基和兩個β亞基，每個亞基攜帶1個血紅素，每個血紅素上可攜帶1個氧分子，因此，人體內(nèi)1個Hb可攜帶4個氧分子。

以上是小編為大家整理的內(nèi)容，希望對大家有所幫助，更多兒科主治醫(yī)師考試相關(guān)資訊請關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)！這里有2020兒科主治醫(yī)師考試考點分析，知識點分享與備考經(jīng)驗，全面助力你的2020兒科主治醫(yī)師考試！