醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了愛德華茲綜合征的發(fā)病機(jī)制，請(qǐng)各位考生注意查看！

愛德華茲綜合征是由于染色體畸變所致的多發(fā)畸形綜合征，三體型細(xì)胞內(nèi)含有3條18號(hào)染色體，破壞了體內(nèi)遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟、皮膚皺褶、毛發(fā)、肺臟和腎臟等多臟器的畸形和異常。其中若只涉及短臂的部分三體，則無特殊臨床表現(xiàn)，并且無或只有輕度智力障礙。包括18號(hào)染色體短臂著絲粒及長臂的部分三體表現(xiàn)18-三體部分病征，并且病情較輕。

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