醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了診斷粘多糖病的要點(diǎn)，請(qǐng)各位考生注意查看。

根據(jù)臨床表現(xiàn)和X線骨片的改變，結(jié)合以下實(shí)驗(yàn)室檢查可以診斷。①末梢血白細(xì)胞，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理淋巴細(xì)胞和骨髓血細(xì)胞中可見到異染的大小不等、形狀不同的深染顆粒，有時(shí)呈空泡狀，顆粒稱Reilly氏顆粒，經(jīng)證實(shí)為粘多糖。②患者尿中排出大量酸性粘多糖，可超過100mg/24小時(shí)（正常為3～25mg/24h），確診指標(biāo)為證實(shí)尿中排出的為硫酸皮膚素和類肝素。患者白細(xì)胞，成纖維細(xì)胞或肝細(xì)胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。

診斷時(shí)需與骨骼發(fā)育落后所致的矮小癥相鑒別，如呆小癥（先天性甲狀腺功能減低癥），多發(fā)性硫酸酶缺乏癥（尿中硫化物和硫化膽固醇增多）。