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紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
一、概述
一種遺傳性溶血性疾病,主要見(jiàn)于長(zhǎng)江流域及其以南,北方地區(qū)較為少見(jiàn)。
本病為X連鎖不完全顯性遺傳病,男性的發(fā)病率高于女性。
本病發(fā)生溶血的機(jī)制尚未完全明了。
酶活性嚴(yán)重缺乏伴有代償性慢性溶血 | 酶活性幾乎為0 香港型屬于此類(lèi) |
酶活性嚴(yán)重缺乏 | <正常的10% 攝食蠶豆或服用伯氨喹啉類(lèi)藥物可誘發(fā)溶血 臺(tái)灣型屬于此類(lèi) |
酶活性輕度至中度缺乏 | 正常的10%~60% 伯氨喹啉藥物可致溶血 廣州型屬于此類(lèi) |
酶活性輕度降低或正常 | 正常的60%~100% 一般不發(fā)生溶血 正常人的A和B型屬于此類(lèi) |
酶活性增高 | 極為罕見(jiàn),且無(wú)臨床癥狀 |
二、臨床表現(xiàn)
伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血 | 常于服藥后1~3天出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血,溶血過(guò)程呈自限性是本病的重要特點(diǎn) |
蠶豆病 | 常見(jiàn)于<10歲小兒,男孩多見(jiàn); 通常于進(jìn)食蠶豆或其制品后24~48小時(shí)內(nèi)發(fā)病,表現(xiàn)為急性血管內(nèi)溶血,其臨床表現(xiàn)與伯氨喹啉型藥物性溶血相似 |
主要癥狀為蒼白、黃疸,大多于出生2~4天后達(dá)高峰,半數(shù)患兒可有肝脾大; 貧血大多為輕度或中度。血清膽紅素含量增高,重者可導(dǎo)致膽紅素腦病 | |
感染誘發(fā)的溶血 | 一般于感染后幾天之內(nèi)突然發(fā)生溶血,溶血程度大多較輕 |
先天性非球形細(xì)胞性溶血性貧血(CNSHA) | G-6-PD缺乏所致者為Ⅰ型,患者自幼年起出現(xiàn)慢性溶血性貧血,表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾大 可因感染或服藥而誘發(fā)急性溶血 |
以上就是關(guān)于紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的概述及臨床表現(xiàn)的相關(guān)內(nèi)容,希望對(duì)大家有所幫助并認(rèn)真學(xué)習(xí)。
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