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紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的概述及臨床表現(xiàn)

紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

一、概述

一種遺傳性溶血性疾病,主要見(jiàn)于長(zhǎng)江流域及其以南,北方地區(qū)較為少見(jiàn)。

本病為X連鎖不完全顯性遺傳病,男性的發(fā)病率高于女性。

本病發(fā)生溶血的機(jī)制尚未完全明了。

酶活性嚴(yán)重缺乏伴有代償性慢性溶血

酶活性幾乎為0

香港型屬于此類(lèi)

酶活性嚴(yán)重缺乏

<正常的10%

攝食蠶豆或服用伯氨喹啉類(lèi)藥物可誘發(fā)溶血

臺(tái)灣型屬于此類(lèi)

酶活性輕度至中度缺乏

正常的10%~60%

伯氨喹啉藥物可致溶血

廣州型屬于此類(lèi)

酶活性輕度降低或正常

正常的60%~100%

一般不發(fā)生溶血

正常人的A和B型屬于此類(lèi)

酶活性增高

極為罕見(jiàn),且無(wú)臨床癥狀

二、臨床表現(xiàn)

伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血

常于服藥后1~3天出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血,溶血過(guò)程呈自限性是本病的重要特點(diǎn)

蠶豆病

常見(jiàn)于<10歲小兒,男孩多見(jiàn);

通常于進(jìn)食蠶豆或其制品后24~48小時(shí)內(nèi)發(fā)病,表現(xiàn)為急性血管內(nèi)溶血,其臨床表現(xiàn)與伯氨喹啉型藥物性溶血相似

新生兒黃疸

主要癥狀為蒼白、黃疸,大多于出生2~4天后達(dá)高峰,半數(shù)患兒可有肝脾大;

貧血大多為輕度或中度。血清膽紅素含量增高,重者可導(dǎo)致膽紅素腦病

感染誘發(fā)的溶血

一般于感染后幾天之內(nèi)突然發(fā)生溶血,溶血程度大多較輕

先天性非球形細(xì)胞性溶血性貧血(CNSHA)

G-6-PD缺乏所致者為Ⅰ型,患者自幼年起出現(xiàn)慢性溶血性貧血,表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾大

可因感染或服藥而誘發(fā)急性溶血

以上就是關(guān)于紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的概述及臨床表現(xiàn)的相關(guān)內(nèi)容,希望對(duì)大家有所幫助并認(rèn)真學(xué)習(xí)。

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