皮膚

①腋窩雀斑：腋窩、腹股溝部或軀干其他部位見到一些直徑1～3mm，似面部雀斑的淺棕色斑，成簇出現(xiàn)，數(shù)量較多，稱為腋窩雀斑，也具有診斷價(jià)值

②咖啡牛奶斑：6塊以上直徑大于5mm的咖啡牛奶斑則有診斷價(jià)值

③神經(jīng)纖維瘤：多見于軀干，四肢及頭部較少

眼部

Lisch小體：裂隙燈下虹膜部位可見到色素性虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤

神經(jīng)

①NFI患者易于合并學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、語言障礙、癲癇發(fā)作等

②也可發(fā)生腦血管狹窄，Moyamoya病、血管瘤。神經(jīng)纖維瘤偶可分化至神經(jīng)纖維肉瘤或惡性施萬細(xì)胞瘤