2015年兒科主治醫(yī)師考試輔導(dǎo)之先天性巨結(jié)腸,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理相關(guān)輔導(dǎo)資料供考生們參考,希望對大家備考有所幫助。
先天性巨結(jié)腸,又稱先天性無神經(jīng)節(jié)細胞癥或赫什朋病,是由于直腸或結(jié)腸遠端的腸管持續(xù)痙攣,糞便淤滯在近端結(jié)腸,使該腸管肥厚、擴張。本病是嬰兒常見的先天性腸道畸形。
(一)臨床表現(xiàn)
1.胎便排出延遲、頑固性便秘和腹脹患兒生后48小時內(nèi)多無胎便或僅有少量胎便排出,可于生后2~3天出現(xiàn)低位腸梗阻癥狀。以后即有頑固性便秘。嚴重者發(fā)展成不灌腸不排便。痙攣段愈長,出現(xiàn)便秘時間愈早,愈嚴重。腹脹逐漸加重,腹壁緊張發(fā)亮,有靜脈擴張,可見腸型及蠕動波,腸鳴音增強,膈肌上升引起呼吸困難。
2.嘔吐、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩由于功能性腸梗阻,可出現(xiàn)嘔吐,量不多,嘔吐物含少量膽汁,嚴重者可見糞樣液,加上長期腹脹、便秘使患兒食欲下降,影響營養(yǎng)物質(zhì)吸收致發(fā)育遲緩、消瘦、貧血或有低蛋白血癥伴水腫。
3.直腸指檢直腸壺腹部空虛,拔指后由于近端腸管內(nèi)積存多量糞便,可排出惡臭氣體及大便。
4.并發(fā)癥
(1)小腸結(jié)腸炎:為本病的常見并發(fā)癥,患兒出現(xiàn)高熱、高度腹脹、嘔吐、排出惡臭并帶血的稀便。腸黏膜缺血處可產(chǎn)生水腫、潰瘍,引起全血便及腸穿孔。重者炎癥導(dǎo)致滲出性腹膜炎。由于吐瀉及擴張腸管內(nèi)大量腸液的積存,出現(xiàn)脫水和酸中毒,死亡率極高。
(2)腸穿孔。
(3)繼發(fā)感染。
(二)輔助檢查
1.X線檢查
(1)腹部立位平片:多顯示低位結(jié)腸梗阻,近端結(jié)腸擴張,盆腔無氣體。
(2)鋇劑灌腸檢查:其診斷率在90%左右,可顯示痙攣段及其上方的擴張腸管,排鋇功能差。
2.直腸、肛門測壓檢查測定直腸、肛門括約肌的反射性壓力變化,患兒壓力升高。2周內(nèi)新生兒可出現(xiàn)假陰性,故不適用。
3.直腸黏膜活檢HE染色判斷神經(jīng)節(jié)細胞的有無。組化方法測定乙酰膽堿含量和膽堿酯酶活性,患兒兩者均較正常兒高出5~6倍,但對新生兒診斷率較低。
4.直腸肌層活檢從直腸壁取肌層組織活檢,計數(shù)神經(jīng)節(jié)細胞數(shù)量?;純喝狈ι窠?jīng)節(jié)細胞,而無髓鞘的神經(jīng)纖維增生。
5.肌電圖檢查患兒直腸和乙狀結(jié)腸遠端的肌電圖波形低矮,頻率低,不規(guī)則,波峰消失。
(三)診斷和鑒別診斷
凡新生兒生后胎糞排出延遲或不排胎糞,伴有腹脹、嘔吐應(yīng)考慮本病。嬰幼兒有長期便秘史和腹脹等體征者即應(yīng)進行特殊檢查,以便明確診斷。應(yīng)與以下疾病鑒別:
1.新生兒期
(1)胎糞栓綜合征(胎糞便秘):由于胎糞濃縮稠厚可出現(xiàn)一過性低位腸梗阻癥狀。
(2)先天性腸閉鎖:新生兒回腸或結(jié)腸閉鎖,表現(xiàn)為低位腸梗阻癥狀,直腸指檢僅見少量灰白色膠凍樣便,用鹽水灌腸亦不能排便。腹部直立位平片可見整個下腹部無氣,鋇劑灌腸X線造影可明確診斷。
(3)新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎:與先天性巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎者很難鑒別。本病多為早產(chǎn)兒,圍生期多有窒息、缺氧、感染、休克的病史,且有便血。x線平片示腸壁有氣囊腫和(或)門靜脈積氣。
2.嬰兒和兒童期
(1)繼發(fā)性巨結(jié)腸:肛門、直腸末端有器質(zhì)性病變,使排便不暢,糞便滯留,結(jié)腸繼發(fā)擴張。經(jīng)肛診可以確診。
(2)特發(fā)性巨結(jié)腸:表現(xiàn)為無新生兒期便秘史,2~3歲出現(xiàn)癥狀,慢性便秘常伴肛門污便,便前常有腹痛。肛診感覺除直腸擴張積便外,括約肌處于緊張狀態(tài),直腸肛門測壓有正常反射。
(3)功能性便秘:是一種原因不明的慢性便秘,分為慢傳輸型、出口梗阻型及混合型。診斷需鋇劑灌腸或腸鏡檢查排除器質(zhì)性疾病。
(四)治療
應(yīng)進行根治手術(shù)切除無神經(jīng)節(jié)細胞腸段和部分擴張結(jié)腸。
1.保守治療:
①口服緩瀉劑、潤滑劑,幫助排便;②使用開塞露、擴肛等刺激括約肌,誘發(fā)排便;③灌腸。
2.手術(shù)治療:
包括結(jié)腸造瘺術(shù)和根治術(shù)。凡合并小腸結(jié)腸炎不能控制者;合并有營養(yǎng)不良、高熱、貧血、腹脹、不能耐受根治術(shù)者;或保守治療無效、腹脹明顯影響呼吸者,均應(yīng)及時行結(jié)腸造瘺術(shù)。現(xiàn)多主張早期進行根治手術(shù)。