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組織病理學檢查是NB診斷的最重要手段,有時需結(jié)合免疫組織化學、電鏡以明確診斷。影像學檢查發(fā)現(xiàn)有與NB特征相符合的腫塊,同時骨髓中發(fā)現(xiàn)NB腫瘤細胞,有明顯增高的兒茶酚胺代謝產(chǎn)物(HVA或VMA)也可做出診斷。如病理診斷有困難時,染色體檢查發(fā)現(xiàn)有1p缺失或N-myc擴增支持NB診斷。