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慢性肉芽腫診斷-兒科主治醫(yī)師復(fù)習(xí)指導(dǎo)

醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了兒科主治醫(yī)師考試相關(guān)內(nèi)容慢性肉芽腫診斷如下,希望對廣大考生有所幫助。

根據(jù)嬰幼兒反復(fù)發(fā)生皮膚臟器化膿性感染,伴肝脾腫大者。粒細(xì)胞增多,NBT功能降低,即可確診。

髓細(xì)胞cDNA或基因組DNA進(jìn)行分子遺傳學(xué)分析可協(xié)助診斷及分型并可確定突變部位??蓮奶航q毛膜或羊水細(xì)胞提取DNA做產(chǎn)前診斷如缺乏上述手段可用。四唑氮藍(lán)試驗(yàn)和取胎盤血分析。

鑒別診斷:主要與反復(fù)感染者伴肝脾腫大者相鑒別應(yīng)做四唑氮藍(lán)實(shí)驗(yàn)篩查白細(xì)胞功能。醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集|整理同時應(yīng)與下述疾病鑒別:

1.G-6-PD缺乏癥 患者白細(xì)胞G-6-PD活性也降低,一般為正常的80%左右這種病人容易發(fā)生溶血性貧血及反復(fù)感染。由于酶的缺乏,白細(xì)胞中測不到單磷酸己糖旁路的代謝活動。它不能為亞甲藍(lán)糾正以此和CGD區(qū)別。

2.白細(xì)胞谷胱甘肽過氧化酶缺乏癥病情較CGD輕家族中無雜合子患者。

3.家族脂色素組織細(xì)胞增生癥 起病晚,僅女性發(fā)病其粒細(xì)胞缺陷與CGD相似。

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