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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么?

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是一組先天性常染色體隱性遺傳疾病,是由于類固醇激素合成過(guò)程中酶的先天性缺陷,導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)束狀帶合成的皮質(zhì)醇完全或部分受阻。

臨床上可出現(xiàn)女性男性化或性幼稚,男性假性性早熟或女性化,導(dǎo)致假兩性畸形。此外可有低血鈉或高血壓等多種綜合征。

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