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兒科考點(diǎn):苯丙酮尿癥考點(diǎn)考情及練習(xí)題匯總

苯丙酮尿癥相關(guān)知識點(diǎn)是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內(nèi)容,為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理苯丙酮尿癥考點(diǎn)考情及練習(xí)題匯總信息如下:

【考點(diǎn)考情分析】

考頻指數(shù) 知識點(diǎn)分析

★★★★

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。其典型的臨床表現(xiàn)和診斷、治療均有考點(diǎn),所有題型均可能涉及到,尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。

【易錯(cuò)易混辨析】

易錯(cuò)易混辨析

苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同,如果能得到早期診斷和早期治療,則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

【考點(diǎn)內(nèi)容詳解】

兒科主治知識點(diǎn) 知識點(diǎn)具體內(nèi)容
苯丙酮尿癥 兒科要點(diǎn):苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)
兒科要點(diǎn):苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制
兒科要點(diǎn):苯丙酮尿癥的診斷
兒科要點(diǎn):治療飲食控制

【考點(diǎn)習(xí)題練習(xí)】

兒科主治知識點(diǎn) 知識點(diǎn)練習(xí)題
苯丙酮尿癥 兒科考點(diǎn):苯丙酮尿癥知識點(diǎn)練習(xí)題(一)
兒科考點(diǎn):苯丙酮尿癥知識點(diǎn)練習(xí)題(二)
兒科考點(diǎn):苯丙酮尿癥知識點(diǎn)練習(xí)題(三)
兒科考點(diǎn):苯丙酮尿癥知識點(diǎn)練習(xí)題(四)

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