苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）。

非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。

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