問題索引：

一、 地中海貧血的臨床表現(xiàn)有哪些？

二、 地中海貧血的實驗室檢查有哪些？

三、 地中海貧血的診斷和鑒別診斷？

四、 地中海貧血的治療方法有哪些？

具體解答：

一、 地中海貧血的臨床表現(xiàn)有哪些？

（一）β地中海貧血 根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

1．重型 又稱Cooley貧血。

（1）患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸。

（2）由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，形成地中海貧血特殊面容。

（3）并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，出現(xiàn)臟器損害的相應(yīng)癥狀。

（4）常并發(fā)支氣管炎或肺炎。

2．輕型 患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度腫大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。

3．中間型  多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度腫大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。

（二）α地中海貧血

1．重型 又稱HbBart’s胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。

2．中間型 又稱血紅蛋白H（HbH）病。患兒出生時無明顯癥狀；嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疸；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β珠蛋白生成障礙性貧血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

3．輕型和靜止型  患者無癥狀。

二、 地中海貧血的實驗室檢查有哪些？

（―）血象  呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞多增高。

（二）骨髓象  紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。

（三）紅細(xì)胞滲透脆性  重型明顯減低，輕型正?；驕p低。

（四）血紅蛋白電泳 HbF含量在重型β地中海貧血量明顯增高，中間型中度增高，輕型正常；HbA2含量增高（0.035～0.060）是輕型的特點。HbH增高（為0.024～0.4）是HbH病的特點；重型α地中海貧血幾乎全是HbBart’s。

（五）X線檢查  顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

三、 診斷及鑒別診斷

根據(jù)臨床特點和實驗室檢査，結(jié)合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時，可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。

（一）缺鐵性貧血  輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原卟啉升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。對可疑病例可借助于血紅蛋白堿變性試驗和血紅蛋白電泳。

（二）遺傳性球形細(xì)胞增多癥  根據(jù)貧血、黃疸、肝脾大、球形紅細(xì)胞增多和紅細(xì)胞滲透性增高即可作出診斷；如有家族史則更有助于確診。對于輕型患兒，其血涂片中球形紅細(xì)胞數(shù)量不多者，可作孵育后紅細(xì)胞滲透脆性試驗和自溶試驗，如為陽性則有診斷意義。

（三）傳染性肝炎或肝硬化  因病貧血較輕，還伴有肝脾大、黃疸，少數(shù)病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疸型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。

四、 地中海貧血的治療方法有哪些？

輕型地中海貧血無需特殊治療，重型地中海貧血目前尚無法治療。重型β地中海貧血和中間型α、β地中海貧血應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。

（―）一般治療 適當(dāng)注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。

（二）對癥治療

1．輸紅細(xì)胞 中間型α、β地中海貧血不定期輸注紅細(xì)胞。重型β地中海貧血宜從早期開始給予高量輸血（hypertransfusion），以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸給濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g／L；然后每隔3～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml／kg，使血紅蛋白含量維持在100g／L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時給予鐵螯合劑治療。

2．鐵蝥合劑 通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估，如有鐵超負(fù)荷（SF＞1000μg／L），則應(yīng)開始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺的劑量為每日25～50mg／kg，每晚1次連續(xù)皮下注射8～12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時，每周5～6天，長期應(yīng)用。維生素與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200mg／日。去鐵酮（defefiprone，L1）是一種二齒狀突起的口服活性鐵螯合劑，其療效與DFO相近，劑量為每日75～100mg／kg，分三次服。

（三）脾切除 脾切除可改善貧血癥狀或減少輸血，對血紅蛋白．病的療效較重型盡地中海貧血為優(yōu)。但脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證：①輸血需要量增加，每年需輸注濃縮紅細(xì)胞超過220ml／kg者；②脾功能亢進(jìn)者；③巨脾引起壓迫癥狀者。

（四）造血干細(xì)胞移植

1．異基因造血干細(xì)胞移植 是目前能根治重型β地中海貧血的方法，如有相配的供者，應(yīng)作為首選方法。

2．基因活化治療 應(yīng)用化學(xué)藥物可改善β珠蛋白生成障礙性貧血的癥狀，如羥基脲（hydroxyurea）、5-氮雜胞苷（5-AZC）、阿糖胞苷、長春新堿、白消安、異煙肼等目前正在探索之中。

3．其他 葉酸5～10mg／d。適當(dāng)補充維生素E。

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