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21-三體綜合征又稱唐氏綜合征，以前也稱先天愚型，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體病。臨床特征為特殊面容、智能落后、生長發(fā)育遲緩、并可伴多發(fā)畸形。在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約為1/1000~1/600,孕母年齡越大，其發(fā)生率越高。

1.病因

（1)孕母高齡：35歲以上孕婦發(fā)生本病的風險較高，可能與母體卵細胞衰老有關(guān)。

（2)致畸變物質(zhì)及疾病的影響：孕期病毒感染（巨細胞病毒、腮腺炎病毒、風疹病毒及麻疹病毒等）、接受放射線照射、應(yīng)用致畸藥物（抗代謝藥物、抗癲癇藥物）、接觸毒物（苯、甲苯、農(nóng)藥等）均可導致染色體發(fā)生畸變。

2.遺傳學基礎(chǔ) 

細胞遺傳學特征為第21對染色體呈三體型，主要由于親代生殖細胞在減數(shù)分裂時或受精卵在有絲分裂時，21 號染色體發(fā)生不分離，致使體細胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。

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