苯丙酮酮尿癥病因|發(fā)病機(jī)制|臨床表現(xiàn)是初級(jí)護(hù)師資格考試中的重點(diǎn)難點(diǎn)，為幫助廣大考生了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理如下，希望對(duì)廣大考生有幫助！

【病因及發(fā)病機(jī)制】

不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而引起苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積；

高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦損傷；同時(shí)，致酪氨酸合成不足。

【臨床表現(xiàn)】

（1）神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、肌痙攣或癲癇發(fā)作，少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。

（2）外觀：

①毛發(fā)枯黃；

②皮膚和虹膜顏色變淺；

③皮膚干燥，常有濕疹

（3）其他：可有嘔吐、喂養(yǎng)困難

【輔助檢查】

①尿三氯化鐵試驗(yàn)：將三氯化鐵滴入尿液，若尿中苯丙酮尿濃度增高，則立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，提示陽(yáng)性；

②2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)（DNPH）：黃色沉淀為陽(yáng)性。

【治療要點(diǎn)】低苯丙氨酸飲食

【護(hù)理措施】

（1）飲食控制：低苯丙氨酸飲食原則：攝入苯丙氨酸的量既能保障生長(zhǎng)發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要又能使血中苯丙氨酸濃度維持在0.12-0.6mmol/L（嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉）

（2）皮膚護(hù)理：①勤換尿布，保持皮膚干燥；②有濕疹及時(shí)處理；

（3）家庭支持。