出生時即有呼吸困難，呼氣性喉鳴或嘀咕，胸骨及季肋下部凹陷，鼻翼煽動，呼吸快速，低體溫，多數(shù)嬰兒呈紫紺，胸部聽診見呼吸音低，偶有細小濕羅音，血壓可降低，肢體輕度水腫，尿量排出減少。隨疾病的發(fā)展，吸氣時前胸壁內(nèi)陷更為明顯，呼氣時胸骨抬起，紫紺加重，體溫下降，肌張力降低，水腫加重。患者的多數(shù)癥狀是與窒息有關，嚴重時可抑制呼吸中樞，產(chǎn)生呼吸停頓。胸部X線攝片示彌漫性網(wǎng)狀顆粒狀陰影，肺透光度降低。血液氣體分析可見低氧血癥和高碳酸血癥，有呼吸性酸中毒，甚至因缺氧而發(fā)生代謝性酸中毒。肺泡—動脈二氧化碳分壓差增加，肺順應性下降。

尸解可見肺臟重，呈肝樣，缺乏空氣，終末支氣管及肺泡管擴張，可有均勻的透明樣膜，肺毛細血管充血，肺出血。肺泡上皮細胞有損害，基底膜連續(xù)性破壞。肺泡表面活性物質(zhì)(surfactant)減少，故有肺不張、肺順應性降低。