β珠蛋白生成障礙性貧血分為哪幾型,是檢驗(yàn)士考試中有可能考到的知識(shí)點(diǎn)。醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了相關(guān)內(nèi)容,希望能夠幫助您,并祝愿您順利通過(guò)考試。
重型:(純合子)又稱(chēng)庫(kù)理(Cooley)貧血,患兒出生6個(gè)月后逐漸出現(xiàn)癥狀,皮膚蒼白、黃疸,肌張力松弛,有發(fā)熱和消化不良,肝、脾腫大,腹部膨隆。病程日久因長(zhǎng)期骨髓增生,骨髓生長(zhǎng)出現(xiàn)畸形如顱骨隆凸、額骨高起、上顎突出、鼻梁凹陷、兩眼眼距增寬,呈特殊的地中海貧血外貌。由于發(fā)育障礙,患兒體形矮小。本型病情較重,常因貧血嚴(yán)重而并發(fā)心力衰竭,很難活至青春發(fā)育期,需反覆輸血才能維持生命。患兒抵抗力降低,易被感染,亦易并發(fā)含鐵血黃素沉著癥。
中間型:其臨床表現(xiàn)雖相同,但其基因型可以多樣的,多屬珠蛋白生成障礙性貧血亞型的純合子或系β珠蛋白生成障礙性貧血基因與另一亞型基因結(jié)合的雙重雜合子。臨床表現(xiàn),界于重型和輕型之間。多于4—5歲發(fā)病,癥狀與重型相似而稍輕。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理長(zhǎng)期不輸血或少量輸血可維持生命,且生長(zhǎng)發(fā)育較好,可活至青春期以但若受感染或接觸有害物質(zhì),則易引起嚴(yán)重貧血。
輕型:(雜合子)多無(wú)癥狀,常于普查或家系調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。少數(shù)呈輕度貧血,易誤診為缺鐵性貧血。若貧血較顯著,可見(jiàn)脾稍大。本型易與缺鐵性貧血并存(如雙胎兒、早產(chǎn)兒或鉤蟲(chóng)感染等)而使貧血加重,致診斷混亂,應(yīng)注意加以分析。血紅蛋白E復(fù)合β珠蛋白生成障礙性貧血:系血紅蛋白E與β珠蛋白生成障礙性貧血基因結(jié)合的雙重雜合子。臨床表現(xiàn)與血液學(xué)檢查和重型或中間型珠蛋白生成障礙性貧血相似。家系調(diào)查,患兒父母的一方為血紅蛋白E雜合子,另一方為β珠蛋白生成障礙性貧血雜合子。
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