1.尿卟啉原合成酶部分缺乏即卟膽原脫氨酶缺陷引起?；颊叩拇嗣富钚源蠹s只有正常人的50%醫(yī)學|教育網(wǎng)整理。

2.常染色體顯性遺傳用核酸原位雜交等技術已確定卟膽原脫氨酶的基因位于11q23-qter區(qū)域，含有5個外顯子。

3.卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶已知一種存在于所有組織中，另一種只存在于紅細胞中但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在，但其功能上的表現(xiàn)似乎僅限于肝臟。

4.常在青春期發(fā)病月經(jīng)期易誘發(fā)發(fā)作。某些藥物和激素能誘發(fā)本病發(fā)作或使病情加重是因能促進肝臟中ALA合成酶的作用糖類和正鐵血紅素ALA合成酶有暫時的抑制作用。