神經纖維瘤病的臨床表現(xiàn)是什么？為了幫助各位外科主治醫(yī)師考生復習掌握，醫(yī)學教育網為大家搜集整理如下：

1、皮膚癥狀

（1）幾乎所有病例出生時就可見到皮膚牛奶咖啡斑，形狀、大小不一，邊緣不整，不凸出皮膚，好發(fā)于軀干不暴露部位；青春期前有6個以上大于5mm的皮膚牛奶咖啡斑（青春期后大于15mm）者具有高度的診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。

（2）大而黑的色素沉著常提示簇狀神經纖維瘤，如果位于中線提示有脊髓腫瘤。

（3）皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病，多呈粉紅色，主要分布于軀干和面部，也可見于四肢皮膚；數目不定，可達數千；大小不等，多為柑橘到芝麻、綠豆般大小，質軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經上的神經纖維瘤似可移動的珠樣結節(jié)，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常；叢狀神經纖維瘤是神經干及其分支的彌漫性神經纖維瘤，常伴有皮膚和皮下組織的大量增生而引起該區(qū)域或肢體彌漫性肥大，稱神經纖維瘤性象皮病。

2、神經癥狀

約50%患者有神經系統(tǒng)癥狀，主要由中樞或周圍神經腫瘤壓迫引起；其次為膠質細胞增生、血管增生、骨骼畸形所致。

（1）顱內腫瘤：一側或兩側聽神經瘤最常見，視神經、三叉神經及后組腦神經均可發(fā)生；尚可合并多發(fā)性腦膜瘤、神經膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水等，少數病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發(fā)作。

（2）椎管內腫瘤：脊髓任何平面均可發(fā)生單個或多個神經纖維瘤、脊膜瘤等，尚可合并脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞癥等。

（3）周圍神經腫瘤：全身的周圍神經均可受累，以馬尾好發(fā)，腫瘤沿神經干分布，呈串珠狀，一般無明顯癥狀，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。

3、眼部癥狀

上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈可見虹膜有粟粒狀橙黃色圓形小結節(jié)，為錯構瘤，也稱Lisch結節(jié)，可隨年齡增大而增多，為NFⅠ所特有。眼底可見灰白色腫瘤，視神經盤前凸；視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。

4、其他癥狀

常見的先天性骨發(fā)育異常為脊柱側凸、前凸、后凸、顱骨不對稱、缺損及凹陷等。腫瘤直接壓迫也可造成骨骼改變，如聽神經瘤引起內聽道擴大，脊神經瘤引起椎間孔擴大、骨質破壞，長骨、面骨和胸骨過度生長、肢體長骨骨質增生、骨干彎曲和假關節(jié)形成也較常見；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發(fā)生腫瘤。

NFⅡ的主要特征是雙側聽神經瘤，并常合并腦膜脊膜瘤、星形細胞瘤及脊索后根神經鞘瘤。

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