[兒科學(xué)]先天愚型染色體核型絕大部分為

選項(xiàng):
A.46,XX(XY),-21,+t21q
B.47,XX(XY),+21,
C.46,XX(XY),-l4,+t(14q21q)
D.45,XX(XY),-l4,-21,+t(14q2lq)
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
答案:
B
解析:
先天愚型即21-三體綜合征。外周血細(xì)胞染色體檢查可發(fā)現(xiàn)本病患者第21號染色體比正常人多一條,即第21號染色體三體,使細(xì)胞染色體總數(shù)為47條。常見的染色體核型有三種。1.標(biāo)準(zhǔn)型:47,XX(XY),+21;2.嵌合型:46,XX(XY)/47,XX(XY),+21;3.易位型:有D/G易位和G/G易位,其中常見的為D/G易位,如46,XX(XY)-14,+t(14q21q)。

標(biāo)準(zhǔn)型約占DS患者總數(shù)的92.5%,故答案選擇B。

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