脂肪代謝性肌肉病的病人如何檢查與治療？

2020-05-07 18:33 醫(yī)學教育網(wǎng)

脂肪代謝性肌肉病的病人如何檢查與治療？快來跟著小編來學習一下吧！

檢查

1.常規(guī)檢查

肌酸磷酸激酶水平升高，前臂缺血試驗和最小運動量試驗異常。

2.肌電圖

多呈現(xiàn)肌源性損害，少數(shù)正常，個別為神經(jīng)源性損害。

3.其他輔助檢查(依據(jù)臨床表現(xiàn)確定)

周圍神經(jīng)傳導速度、誘發(fā)電位、心電圖和影像學檢查發(fā)現(xiàn)異常改變。

4.肌肉活檢

顯示線粒體、糖原和脂肪代謝異常的形態(tài)學改變，缺乏其他病理改變。

5.分子學檢查

代謝酶活性異常下降或相關基因突變。

治療

1.線粒體病

CoQ10對于線粒體病治療有一定的效果。另外，維生素B2、左旋肉堿、維生素K3、維生素K1也是治療線粒體病的常用藥物。

2.脂質(zhì)代謝性肌病

可使用維生素B2結合肉堿、左旋肉堿、中鏈甘油三酯等。

3.糖原代謝性肌病

目前尚無有效的治療方法。僅有一些個案報道，使用高蛋白飲食癥狀得到一定程度改善。

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