神經(jīng)纖維瘤的診斷要點具體是怎樣的？這個知識點是全科主治醫(yī)師考試需要掌握的內(nèi)容，醫(yī)學教育網(wǎng)小編為大家搜集整理如下，希望可以幫助大家復習掌握。

神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常導致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2?；疾÷蕿?/10萬；NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側聽神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。

診斷要點

1.NFI診斷標準（美國NIH，1987）

6個或6個以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑>5mm，青春期后>15mm；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；2個或2個以上神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤；一級親屬中有NFI患者；2個或2以上Lisch結節(jié)；骨損害。

2.NFⅡ診斷標準

影像學確診雙側聽神經(jīng)瘤，一級親屬患NFⅡ伴一側聽神經(jīng)瘤，或伴神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、Schwann細胞瘤中的兩種，青少年后囊下晶狀體渾濁。

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