當(dāng)新生兒有一眼或雙眼思白內(nèi)障時(shí)，應(yīng)該明確其病因。如果有陽(yáng)性家族史，則與遺有關(guān)。此外，環(huán)境因素的影響也是其發(fā)病原因，有部分是全身疾患的并發(fā)病。即便是經(jīng)過(guò)家系分析或是實(shí)驗(yàn)室檢查后，仍有1/3病例不能查出病因。這類(lèi)原因不明的白內(nèi)障稱(chēng)為特發(fā)性白內(nèi)障。病人沒(méi)有其它的眼部異常，亦無(wú)全身疾思，可能系多因素造成品體混濁。推測(cè)這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統(tǒng)性疾病有關(guān)，但是由于系統(tǒng)病的表現(xiàn)很輕而被忽略或不能辨認(rèn)。

　　近50年來(lái)對(duì)于先天性白內(nèi)障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天性白內(nèi)障是遺傳性的。其中常染色體顯性遺傳最為多見(jiàn)。我國(guó)的統(tǒng)計(jì)資料表明，顯性遺傳占73％，隱性遺傳占23％，醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理尚未見(jiàn)伴性遺傳的報(bào)導(dǎo)。在血緣配婚比率高的地區(qū)或國(guó)家，隱性遺傳也并非少見(jiàn)。

　　先天性白內(nèi)障的遺傳學(xué)研究雖然已有了百余年的歷史，但是由于本病有不同的類(lèi)型，不同的基因位點(diǎn)和遺傳異質(zhì)性，因此給研究帶來(lái)了一定的困難。從50年代即開(kāi)始研究先天性白內(nèi)障的基因位點(diǎn)，至少有12個(gè)致病基因位于不同染色體的不同位點(diǎn)。目前發(fā)現(xiàn)常染色體顯性遺傳性先天性白內(nèi)障至少有3個(gè)，不同的位點(diǎn)在2個(gè)染色體上。有一種類(lèi)型的白內(nèi)障（后極型）的致病基因位于16號(hào)染色體與親血色球蛋白（haptoglobin）連鎖；還有一種類(lèi)型的胚胎核白內(nèi)障的致病基因位于2號(hào)染色體，另有一種類(lèi)型的胚胎核，胎兒核白內(nèi)障的致病基因位于1號(hào)染色體。顯性遺傳的白內(nèi)障由于外顯率不全，因而表現(xiàn)為不規(guī)則的顯性遺傳，即隔代遺傳，這樣的病例有可能認(rèn)為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內(nèi)障。