各種病因引起疾病，都會以各種形式表現(xiàn)出分子水平上大分子多聚體與小分子的異常，反之，分子水平的異常變化又會在不同程度上影響正常生命活動。近年來從分子水平研究疾病的發(fā)生機制出現(xiàn)分子病理學（molecularpathology）或分子醫(yī)學（molecularmedicine）。廣義的分子病理學研究所有疾病的分子機制，狹義的分子病理學主要研究生物大分子（主要是核酸與蛋白質(zhì)）在疾病中的作用。所謂分子?。╩oleculardisease）是指由于DNA遺傳變異引起的一類以蛋白質(zhì)異常為特征的疾病。它主要分成以下幾類醫(yī)學教|育網(wǎng)|收集整理：

　　1.酶缺陷所致的疾病主要是指DNA遺傳變異引起的酶蛋白異常所致的疾病。如Ⅰ型糖原沉積病，它是由于編碼6-磷酸-葡萄糖脫氫酶的基因發(fā)生突變，致該酶缺乏，使6-磷酸-葡萄糖無法酶解為葡萄糖，反而經(jīng)可逆反應轉(zhuǎn)化為糖原，并沉積于肝。

　　2.血漿蛋白和細胞蛋白缺陷所致的疾病如鐮刀細胞性貧血，它是由于血紅蛋白的珠蛋白分子中在β-肽鏈氨基端第六位的谷氨酸被纈氨酸異常取代，以致血紅蛋白的穩(wěn)定性破壞，表現(xiàn)為血氧分壓降低的情況下容易形成棒狀晶體，使紅細胞扭曲呈鐮狀，故容易破壞，發(fā)生溶血。

　　3.受體病由于受體基因突變使受體缺失、減少或結(jié)構(gòu)異常而致的疾病稱為受體病。它又可分為遺傳性受體病（如家族性高膽固醇血癥等）和自身免疫性受體?。ㄈ缰匕Y肌無力等）兩種。

　　4.膜轉(zhuǎn)運障礙所致的疾病這是一類由于基因突變引起的特異性載體蛋白缺陷而造成膜轉(zhuǎn)運障礙的疾病。目前了解最多的是腎小管上皮細胞轉(zhuǎn)運障礙，表現(xiàn)為腎小管重吸收功能失調(diào)，例如，胱氨酸尿癥，此患者的腎小管上皮細胞對胱氨酸、精氨酸、鳥氨酸與賴氨酸轉(zhuǎn)運的載體蛋白發(fā)生遺傳性缺陷而發(fā)生轉(zhuǎn)運障礙，氨基酸能被腎小管重吸收，隨尿排出，形成胱氨酸尿癥。