基因突變引起的單基因病往往表現在酶和蛋白質的質和量的改變或缺如。因此，酶和蛋白質的定性定量分析是診斷單基因病或分子代謝病的主要方法。根據分子代謝病的臨床特點可以從三個層次檢測和分析。

　　代謝產物的檢測酶缺陷導致一系列生化代謝紊亂，從而使代謝中間產物、底物、終產物旁路代謝產物發(fā)生變化。因此，檢測某些代謝產物的質和量的改變。可間接反映酶的變化而作出診斷。例如疑為苯酮尿癥患者，可檢測血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸濃度；粘多糖病可測定尿中硫酸皮膚素、硫酸乙酰肝素；DMD可檢測血清中磷酸肌酸激酶活性作出診斷等。

　　酶和蛋白質的分析基因突變引起的單基因病主要是特定的酶和蛋白質的質和量改變的結果。因此，對酶活性的改變和蛋白質含量測定是確診某些單基因病的主要方法。隨著生化檢測技術的不斷進步，還可對酶和蛋白質的結構變異型（variants）作出鑒定。醫(yī)學`教育網搜集整理

　　檢測酶和蛋白質的材料主要來源于血液和特定的組織、細胞，如肝細胞、皮膚成纖維細胞、腎、腸粘膜細胞等。但應注意，一種酶缺乏不一定在所有組織中都能檢出，例如苯丙氨酸羥化酶必須用肝活檢，而在血細胞中無法得到。